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一种罕见病在法国山村频发，幕后黑手原来是一道美味佳肴？
在法国阿尔卑斯山滑雪胜地蒙查文，平时只有数百人的小镇竟然有一种罕见病“渐冻症”高发。研究人员历经多年研究，既不是遗传原因，也未排查出环境因素，究竟是因为什么原因让这里罕见病不罕见？
返朴
2025-03-24
目前我省已经形成以24家三甲医院为成员的罕见病核心网络，今年还将在此基础上成立福建省罕见病联盟。这些核心成员单位根据自身的医疗资源与专业特色，陆续开设罕见病医学科、诊疗中心、专病门诊、多学科会诊平台。
福建省科学技术协会
2025-03-03
本文在第18个“国际罕见病日”之际，介绍了国际罕见病日的历史与背景、罕见病的定义与几种常见的罕见病，讲述了与罕见病斗争并取得重大科学成就的的科学家斯蒂芬・霍金的故事，最后介绍了预防罕见病的方法。
科小二
2025-02-28
国际罕见病日 | 看见罕见，才能看见爱
罕见病如“渐冻人”、“瓷娃娃”虽不常见，但绝对数量不少。全球有3.5亿人与之抗争，中国也有2000万患者。让我们行动起来，用关爱和支持温暖每一个罕见病患者的心！
咚咚喵
2025-02-27
你知道这些特殊氨基酸在食物中的含量吗？
对于甲基丙二酸血症、丙酸血症患者，异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸等氨基酸需要特别注意控制。日常饮食时可以查阅《中国食物成分表:标准版》，以下表格中常见食物四种氨基酸的含量，可供日常饮食参考。
星云科普
2025-02-27
罕见病的低蛋白饮食，如何选择食物？
对于一些罕见疾病，如苯丙酮尿症、酪氨酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症等疾病，都需要控制蛋白质的摄入，以避免加重疾病的进展。那么每种食物的蛋白质含量是多少呢？
星云科普
2025-02-27
先天性脂肪营养不良，如何控油又控糖？
对于先天性全身脂肪营养不良，合理的饮食控制和适当的运动是重要的治疗手段。低脂饮食、限制饱和脂肪酸摄入、适当限制高糖和高热量食物的摄入，有助于血脂和血糖的控制。
星云科普
2025-02-27
植物固醇血症，如何选择食物
植物固醇血症又称谷固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，这种疾病是由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，导致血清中谷固醇、菜油固醇、豆固醇的含量异常升高。一旦确诊植物固醇血症，低植物固醇饮食就成为控制
星云科普
2025-02-27
肝豆状核变性，含铜食物怎么选？
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢疾病，当身体无法正常代谢时，铜就会在肝脏和大脑等重要器官中积累，从而引起肝硬化、眼损害、肾及神经系统损伤等多种症状。
星云科普
2025-02-27
它是一种极其罕见的病，有些患者需要终身戴呼吸机维持呼吸！
先天性中枢性低通气综合征是一种罕见病，据统计，截至目前全世界仅有1000多例患儿。主要是呼吸中枢出现了问题，表现为入睡以后不呼吸或呼吸非常表浅，导致二氧化碳潴留、低氧血症等一系列病理生理改变。
中华医学会
2024-10-10
让罕见的“脊髓性肌萎缩”被看见，让爱传递
“罕见病”一词，听起来似乎遥不可及，实则并非如此。罕见病并非单指某一种疾病，《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为 “新生儿发病率小于1/10 000、患病率小于1/10 000。
中华医学会
2024-08-05
低蛋白饮食怎么吃，你都知道吗？
一说到蛋白质，我们首先想到的就是美味无比的荤菜，孩子更是无肉不欢。其实，在有些疾病情况下，如慢性肾功能不全、糖尿病肾病等常见疾病，还有一些罕见疾病，都需要严格控制蛋白质的摄入，以避免增加肾脏的负担。
星云科普
2024-05-27
多发性硬化（MS）和视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是我国第一批罕见病目录中的罕见病，具有反复发作、最终导致残疾、甚至致死的特点。
协和医学杂志
2024-05-24
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