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守护“月亮的孩子”——了解白化病
《冰雪奇缘》中美丽灵动的艾莎公主是许多孩子心中的偶像，她拥有一头白色的长发，一双碧蓝的眼睛，身着优雅的蓝色长裙，让无数的小女孩儿为之心动。在现实中，我们可能会见到这样一类特殊的人群。
中华医学会
2025-07-31
改写罕见病患儿生命轨迹：中国基因疗法为婴儿型庞贝病带来根治希望
婴儿型庞贝病是庞贝病的严重类型，主要累及骨骼肌和心肌，并可累及中枢神经系统。患儿出生即全身松软、吸奶无力、哭声较小，随着肌肉逐渐萎缩，慢慢会无法吞咽、无法呼吸……
推医汇
2025-07-16
86种罕见病诊疗告别“各自为战” 全国统一标准指南正式出炉
国家卫生健康委近日发布《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，为罕见病目录中的86种疾病提供了权威诊疗依据，填补了我国第二批罕见病目录的诊疗规范空白。
推医汇
2025-07-14
肺腑之言 | 嘴唇变蓝，可能是肺“得病了”！这个罕见病，误诊率高
肺主一身之气，内蕴其精，外合其气，合为呼吸。肺为“娇脏”，喜润勿燥，又易感外邪，寒热皆所不宜，故肺系病最为常见，亦为民众所困扰。肺腑之言专栏将定期推送肺系疾病的预防、治疗、调护及肺康复等科普知识，为您
广东省中医院（广州中医药大学第二附属医院）
2025-07-09
VHL综合征诊疗：从“反复手术”到“精准靶向”的医学突破
我国首张针对VHL病靶向药物处方在北京开出，标志着罕见病诊疗体系升级。贝组替凡的批准及临床应用为治疗VHL病带来革命性突破，可延缓肿瘤进展，保护器官功能。
推医汇
2025-05-30
一种罕见病在法国山村频发，幕后黑手原来是一道美味佳肴？
在法国阿尔卑斯山滑雪胜地蒙查文，平时只有数百人的小镇竟然有一种罕见病“渐冻症”高发。研究人员历经多年研究，既不是遗传原因，也未排查出环境因素，究竟是因为什么原因让这里罕见病不罕见？
返朴
2025-03-24
目前我省已经形成以24家三甲医院为成员的罕见病核心网络，今年还将在此基础上成立福建省罕见病联盟。这些核心成员单位根据自身的医疗资源与专业特色，陆续开设罕见病医学科、诊疗中心、专病门诊、多学科会诊平台。
福建省科学技术协会
2025-03-03
本文在第18个“国际罕见病日”之际，介绍了国际罕见病日的历史与背景、罕见病的定义与几种常见的罕见病，讲述了与罕见病斗争并取得重大科学成就的的科学家斯蒂芬・霍金的故事，最后介绍了预防罕见病的方法。
科小二
2025-02-28
国际罕见病日 | 看见罕见，才能看见爱
罕见病如“渐冻人”、“瓷娃娃”虽不常见，但绝对数量不少。全球有3.5亿人与之抗争，中国也有2000万患者。让我们行动起来，用关爱和支持温暖每一个罕见病患者的心！
咚咚喵
2025-02-27
你知道这些特殊氨基酸在食物中的含量吗？
对于甲基丙二酸血症、丙酸血症患者，异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸等氨基酸需要特别注意控制。日常饮食时可以查阅《中国食物成分表:标准版》，以下表格中常见食物四种氨基酸的含量，可供日常饮食参考。
星云科普
2025-02-27
罕见病的低蛋白饮食，如何选择食物？
对于一些罕见疾病，如苯丙酮尿症、酪氨酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症等疾病，都需要控制蛋白质的摄入，以避免加重疾病的进展。那么每种食物的蛋白质含量是多少呢？
星云科普
2025-02-27
先天性脂肪营养不良，如何控油又控糖？
对于先天性全身脂肪营养不良，合理的饮食控制和适当的运动是重要的治疗手段。低脂饮食、限制饱和脂肪酸摄入、适当限制高糖和高热量食物的摄入，有助于血脂和血糖的控制。
星云科普
2025-02-27
植物固醇血症，如何选择食物
植物固醇血症又称谷固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，这种疾病是由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，导致血清中谷固醇、菜油固醇、豆固醇的含量异常升高。一旦确诊植物固醇血症，低植物固醇饮食就成为控制
星云科普
2025-02-27
肝豆状核变性，含铜食物怎么选？
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢疾病，当身体无法正常代谢时，铜就会在肝脏和大脑等重要器官中积累，从而引起肝硬化、眼损害、肾及神经系统损伤等多种症状。
星云科普
2025-02-27
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