2025年2月28日是第18个“国际罕见病日”，今年的主题为“More than you can imagine（不止罕见）”，呼吁社会关注罕见病群体面临的挑战不仅是疾病本身，还有他们的生活、梦想与未来。全球已知罕见病超过7000种，虽单病种发病率低，但患者总数庞大，且多数罕见病具有遗传性、诊断困难、治疗有限等特点，给家庭和社会带来沉重负担。

国际罕见病日（Rare Disease Day）是每年2月的最后一天（闰年为2月29日，非闰年为2月28日），旨在提高公众和政府对罕见病及患者群体的关注与支持。截至2023年2月，全球已发现6000-8000种罕见疾病，中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。

国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURODIS/EURORDIS）于2008年2月29日发起首届活动，最初以“四年一遇”的日期体现罕见病的特殊性。2009年起，各国罕见病组织一致同意将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，以便持续开展活动。

**什么是罕见病？**世界卫生组织将罕见病定义为患病率低于总人口0.065%–0.1%的疾病，全球已确认超7000种，80%与遗传因素相关。中国患者人数约2000万，但确诊平均需5年，涉及多学科协作困难。

罕见病多为慢性、严重且危及生命的疾病（如血友病、成骨不全症），患者常面临“无药可医”或治疗费用高昂的问题。全球仅2%的罕见病有特效药，凸显药物研发紧迫性。

近年，中国加强罕见病防治，建立全国新生儿筛查网络，并通过《中国罕见病定义研究报告2021》明确国内标准（患病率低于1/万）。2024年国际罕见病日，上海华山医院、瑞金医院等举办科普活动，推动社会支持。

国际罕见病日不仅是纪念日，更是全球协作的契机，通过持续倡导与科研投入，为患者争取公平的医疗资源与社会关怀

**罕见病有哪些？**比较常见的罕见病有：

1. 白化病

表现为皮肤、毛发和眼睛色素缺失，易晒伤且伴有畏光、低视力。中国罕见病名录将其列为常见病种。

2. 血友病

遗传性出血性疾病，因凝血因子缺乏导致易出血或瘀伤。

3. 苯丙酮尿症（PKU）

氨基酸代谢异常疾病，患者需严格控制饮食。

4. 肌萎缩侧索硬化症（渐冻症，ALS）

进行性神经退行性疾病，以肌肉萎缩和瘫痪为特征。

5. 脊髓性肌萎缩症（SMA）

运动神经元退化导致的肌肉无力和萎缩，近年来因基因疗法突破备受关注。

与罕见病斗争的科学家斯蒂芬・霍金霍金所患的疾病——肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）属于罕见病。

在 21 岁时，霍金就被诊断出患有渐冻症，这一疾病会逐渐侵蚀人的运动神经元，导致肌肉萎缩和身体机能丧失。面对如此沉重的打击，霍金并没有一蹶不振，而是以顽强的意志接受了这一残酷的现实，继续投身于他热爱的科学研究。

随着病情的恶化，霍金的身体逐渐被束缚，从最初的行动不便，到后来只能依靠轮椅移动，再到最后几乎全身瘫痪，只能通过眼动仪和语音合成器与外界交流。但他始终没有放弃，不断调整自己的生活和工作方式，以适应身体的变化，尽可能地保持对科研的专注。

尽管身体被疾病严重限制，但霍金拥有积极乐观的生活态度。他没有让病魔阻碍自己对生活的热爱和对科学的追求，用自己的智慧和幽默感染着身边的人，成为了人们心中的精神榜样。

即使在身体状况不断恶化的情况下，霍金的思维依然活跃在宇宙科学的最前沿。他提出了黑洞蒸发理论，认为黑洞并不是只进不出，而是会以一种特殊的方式向外辐射能量，这一理论震惊了科学界，为黑洞研究开辟了新的方向。此外，他还与罗杰・彭罗斯合作，提出了奇点定理，为理解宇宙的起源和演化提供了重要的理论基础。

霍金深知科学研究不是一个人的事情，他积极与世界各地的科学家合作，共同推动科学的进步。他在剑桥大学等学术机构培养了许多优秀的学生和科研人员，将自己的知识和思想传承下去，为科学界注入了新的活力。

霍金不仅在学术研究上成果丰硕，还致力于科学知识的普及。他撰写的《时间简史》等科普著作，以通俗易懂的语言向大众介绍了宇宙的奥秘和科学的魅力，让无数人对宇宙科学产生了浓厚的兴趣，极大地推动了科学知识的传播。

霍金以顽强的毅力和对科学的执着追求，在与病魔的斗争中创造了辉煌的科学成就，为人类认识宇宙做出了不可磨灭的贡献，他的精神激励着一代又一代的人勇敢地追求梦想，探索未知的世界。

**如何预防罕见病？**罕见病的预防主要采取三级预防策略，通过婚前、孕前、产前及新生儿阶段的系统性筛查和干预，从源头降低患病风险，具体措施如下：

一级预防：婚前/孕前筛查

1. 避免近亲结婚及高龄生育

近亲结婚显著增加隐性遗传病风险，而高龄生育（尤其女性≥35岁）与染色体异常相关疾病（如唐氏综合征）风险上升。

2. 孕前优生指导与基因筛查

a. 携带者筛查：夫妻双方通过基因检测排查单基因隐性遗传病（如脊髓性肌萎缩症、地中海贫血）的携带情况。若双方携带相同致病基因，可通过辅助生殖技术（如胚胎植入前遗传学检测，PGT）筛选健康胚胎。

b. 补充叶酸及完善优生检查：孕前补充叶酸可降低神经管缺陷风险，同时需进行常规优生检查以排除潜在风险。

二级预防：产前筛查与诊断

1. 高风险人群针对性检测

对有家族史或曾生育罕见病患儿的夫妇，需通过羊水穿刺、绒毛取样等产前诊断技术明确胎儿是否携带致病基因。

2. 超声与分子遗传学联合筛查

结合超声检查（如胎儿结构异常筛查）与无创产前检测（NIPT），可早期发现染色体异常及部分单基因病。

三级预防：新生儿筛查与早期干预

1. 新生儿足跟血筛查

通过代谢性疾病筛查（如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症）实现早诊早治。例如，苯丙酮尿症患儿通过饮食控制可避免智力损伤。

2. 扩展性基因筛查

部分医院已开展新生儿基因筛查，覆盖80余种遗传病，通过早期干预（如药物、康复训练）改善预后。

其他关键措施

1. 公众教育与医疗资源提升

a. 加强罕见病知识普及，提高婚育人群的主动筛查意识。

b. 培养罕见病诊疗专业人才，推动多学科协作诊疗（MDT）。

2. 政策与法律保障

a. 将三级预防项目纳入免费公共卫生服务（如婚检、新生儿筛查）。

b. 完善罕见病目录、加快药物研发及医保覆盖，减轻患者负担。

总之，80%以上的罕见病与遗传相关，三级预防体系能有效减少患儿出生及致残致死率。通过基因技术、政策支持与公众参与，罕见病的“可防可控”目标正逐步实现.

审核专家：马骏，温州医科大学附属第一医院病理科主治医师

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来源: 科小二