他们或许是无法奔跑的“瓷娃娃”，

或是时刻与出血抗争的“玻璃人”，

又或是用尽力气呼吸的“庞贝天使”……

这些看似好听名字的背后

却是罕见病患者布满荆棘的求医路。

每年二月的最后一天是“国际罕见病日”。今年的主题“不止罕见”，呼唤我们超越冰冷的数字，看见那些与命运博弈的身影。

干活慢、爱“偷懒” 竟确诊罕见病

福建27岁的小李（化名）是一位建筑工人，每天都默默奋斗在城市的每一处。但在同事们的眼里，小李却是一个爱偷懒的人。当同事们都在热火朝天搬砖的时候，他没工作一会儿就需要坐下休息。

可是没有人知道小李的苦，他觉得自己越来越像个老人家，干活没劲，**走路百余米就要歇歇。不仅如此，工友们干了一天活，下班都急着干饭，而小李看到油腻的菜和肥肉都觉得反胃。**这种情况持续了大半年，他不得不到福建医科大学附属第一医院神经内科做检查。

幸运的是，小李找对了地方。在做了抽血、肌电图后，发现是肌肉出了毛病，随后的肌肉组织活检病理报告显示，小李得了一种叫“脂质沉积性肌病”的罕见代谢性肌病。

▲左图红色背景的肌纤维上的白色小点是脂滴，在右图无色透明的肌纤维上表现为密密麻麻红色小点，正常的肌肉里不该有这么多脂质，这些脂质“跑进”肌肉是由基因缺陷造成的。

福建医科大学附属第一医院罕见病学科带头人陈万金教授介绍，这种病多在中青年时慢慢发病，多数患者先发现有洗脸梳头困难、下蹲起立吃力、上楼梯费力，少数患者有腹泻呕吐或不明原因的肌酶升高，病情会进展且时好时坏；剧烈运动、疲劳、饥饿、感冒、发热常诱发症状加重。

小李抽血进行了基因检测，他的ETFDH基因上存在c.250G>A（p.Ala84Thr）纯合突变，最终被确诊为脂质沉积性肌病中的“多种酰基辅酶A脱氢缺陷症”。

幸运的是这种病可以治疗，福建医科大学附属第一医院神经内科每年都能收治十几例此类患者。

在口服大剂量维生素B2后，小李的症状明显改善，四肢活动有力，食欲增加，一口气爬3层楼也没问题。现在他坚持每天小剂量维生素B2维持治疗，一天医药费不到5毛钱即可。小李也重返工作岗位，过上了正常的生活。

多方联动 让罕见被看见

“像小李这样患了罕见病能被发现且有药可医、可治愈，是非常幸运的。但全球有七千多种罕见病，能被识别并到医院就诊的不到一半。”陈万金教授感叹。

易误诊、漏诊，确诊难，是许多罕见病患者面临的难关。就像小李的患者常常迷失在消化科或被误诊为肌炎，如果错过了最佳治疗时间，可能导致肌肉损害，影响治疗效果。

对于罕见病患者来说，如何让他们快速找到罕见病医生非常重要。

“**罕见病医生可能比罕见病患者更罕见，**帮助患者精准找到医生，是我们工作的重点之一。”中华医学会罕见病分会全国委员、福建省医学会罕见病分会主任委员王柠教授告诉记者，我省早在2019年，**成立了福建省罕见病诊疗协作网。**紧接着，福建省罕见病分会和福建省罕见病医疗质量控制中心分别于2021年和2023年成立，推动我省罕见病学术交流、临床诊疗能力提升。

▲2月28日上午，福建医科大学附属第一医院举办罕见病多学科联合义诊公益活动

目前我省已经形成以24家三甲医院为成员的罕见病核心网络，今年还将在此基础上成立福建省罕见病联盟。这些核心成员单位根据自身的医疗资源与专业特色，陆续开设罕见病医学科、罕见病诊疗中心、罕见病专病门诊、罕见病多学科会诊平台等，以不同方式汇聚罕见病医生，为患者提供更便捷的就医通道。

AI有助于罕见病的研究 但普通患者应保持理性

现如今，我省多家医院已开展人工智能大模型本地部署。AI强大的深度搜索和分析能力，在罕见病研究中可能发挥重要作用。

“在文献检索方面，AI能够快速找到大量相关资料，其搜索能力远超人类，这对我们的研究工作起到了重要的辅助作用，与我们的专业研究相辅相成。”

王柠教授表示：“对于普通老百姓和患者来说，我鼓励他们主动了解疾病知识，但也要提醒他们保持理性。**同样的症状，医生的专业理解和患者的认知可能存在差异。**不过，患者主动获取信息也有助于促进医生对罕见病的研究和治疗。”

但王柠教授也强调，AI主要是基于现有的资料进行分析，而医生能够深入探索未知领域，所以医生更要走在技术应用的前沿，引导技术的发展。

来源: 福建卫生报