作者：韩丽敏 哈尔滨医科大学附属第一医院

审核：海 鑫 哈尔滨医科大学附属第一医院 主任药师

李风浩 哈尔滨市红十字中心医院 副主任医师

《冰雪奇缘》中美丽灵动的艾莎公主是许多孩子心中的偶像，她拥有一头白色的长发，一双碧蓝的眼睛，身着优雅的蓝色长裙，让无数的小女孩儿为之心动。在现实中，我们可能会见到这样一类特殊的人群，他们的皮肤和头发像艾莎公主一样，也是白色的，但同时他们怕光怕晒，常常戴着墨镜，视力也低于常人。他们不是在模仿艾莎公主，他们是一群罕见病患者，有一个特殊又美丽的名字——“月亮的孩子”。这一罕见病，就是白化病。

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一、什么是白化病？

白化病是一种由酪氨酸分解代谢障碍引起的黑色素生成先天性缺陷所致的一种遗传性氨基酸代谢病。这类患者全身皮肤、毛发、眼睛缺乏色素，因此表现为白色的皮肤、头发；眼睛视网膜缺乏色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛、视力低下。大多数白化病患者发育是相对健康的，但有少数患者可能会伴有发育不良，如智力迟缓、先天性耳聋、视力弱化等。根据临床表型特征，白化病主要分为三类。

1. 眼白化病：仅眼部受累，患者仅眼色素缺乏，具有不同程度的视力低下、畏光等症状。

2. 眼皮肤白化病：皮肤及眼部均受累。除眼色素缺乏和视力低下、畏光等外，患者皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

3. 综合征型白化病：患者除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，常见综合征有白细胞异常色素减退综合征和赫曼斯基-普德拉克综合征等。

二、何谓“月亮的孩子”？

白化病患者对紫外线高度敏感，白天畏光症状较为明显，常发生日光性皮炎、光化性唇炎、基底细胞癌及鳞状细胞癌等疾病。由于白化病患者不能过度暴露在紫外线辐射下，夜间出来活动会相对舒适，因此大家为他们取了一个美丽的昵称“月亮的孩子”。

三、白化病的病因

白化病是一组由黑色素合成通路基因突变导致的遗传病，主要因酪氨酸酶活性缺乏或黑色素小体转运缺陷致病。白化病的人群发病率为5/10万～10/10万，非洲一些国家发病率可以达到1∶1400，中国人群发病率约为1∶18000[1]；眼皮肤白化病1型是我国白化病的主要类型，约占64.3%。除单纯眼白化病1型外，其他白化病亚型均呈常染色体隐性遗传，携带者夫妇的后代患病风险为25%[2]。

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四、白化病的治疗

截至目前，尚无白化病的根治方法，医生主要通过物理方法等治疗手段来减轻症状，尽量维持患者的正常生活。一般来说，白化病患者应尽量减少户外活动，如有户外活动需求，应严格做好防晒、护肤、护目等措施，以降低身体不适感，例如穿着长袖衣服保护皮肤、佩戴防晒系数较高的太阳眼镜等。

目前，用于治疗I型酪氨酸血症的尼替西农可用于治疗眼皮肤白化病I型，通过提升血浆酪氨酸水平、提升眼部与头发的色素生成能力，改善病情。在尼替西农治疗期间必须限制饮食中酪氨酸和苯丙氨酸摄入量。因此，在使用尼替西农治疗时，建议咨询营养师或医生，配制限制酪氨酸和苯丙氨酸的低蛋白饮食。

五、白化病胎儿筛查

大部分白化病胎儿可在孕期检出，但要进行必要的基因诊断、遗传咨询及辅助胎儿镜检查等。目前，产前基因诊断是预防患儿出生的主要干预措施。进行分子遗传学分析，可从基因水平对白化病进行分型诊断，基因分型诊断也是目前患者确诊、携带者检测和产前诊断的可靠方法。在进行产前基因诊断前，首先要明确先证者及夫妇双方的致病基因突变位点，再通过绒毛取样或羊水穿刺进行胎儿基因检测。因此，获得白化病家系的致病基因及其突变类型十分重要，是遗传咨询和产前诊断的基础。

六、守护“月亮的孩子”

在过去很长的一段时间里，白化病患者因外观上跟普通人不一样，在上学、就业和婚姻上会遇到各种隐形歧视。希望全社会能够正视这个疾病，尊重并接纳所有的白化病患者，帮助“月亮的孩子”融入社会，正常生活。

参考文献：

[1]国家卫生健康委办公厅． 罕见病诊疗指南（2019年版）[S/OL]． (2019-02-27)[2025-07-01]．https://www.nhc.gov.cn/yzygj/c100068/201902/073540e8f83b4a54a28684d23e2ae2f5.shtml

[2]李巍，魏爱华，白大勇，等.白化病的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(3):252-257.

来源: 中华医学会

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