作者：唐琳 马嘉吟 吴佳佳 上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院

审核：杨文佳 上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院 主任医师

想象一下突然有一天，你的脚步开始变得沉重，好像每一步都踏在了软绵绵的棉花上，低头一看，发现自己的小腿竟然已经在不知不觉中萎缩了，这听起来是一件非常不可思议的事情，但实际上，这正是腓骨肌萎缩症（Chart-Marie-Tooth disease，CMT）患者所面临的现实情况！

那么，究竟什么是腓骨肌萎缩症呢？

腓骨肌萎缩症（CMT）是一种遗传性运动感觉性周围神经病，多为常染色体显性遗传，且在儿童期或青少年期起病。该疾病最早在1886年由Jean-Martin Charcot、Pierre Marie和Howard Henry Tooth三位医生首次报道，因此而得名。CMT的发病率约为1/2500，临床症状轻重不一，主要的特征是远端肌肉萎缩，肌肉无力，步态异常等。

CMT早期应该如何识别？

CMT的早期症状往往从下肢开始，逐渐向上肢发展。最常见的表现是四肢远端肌无力和肌萎缩，尤其是小腿的腓骨肌。另外，由于足背屈无力，患者通常会出现马蹄内翻畸形。因此，CMT患者可能会拥有非常“纤细”的双腿和特别高的足弓，临床上将这种特征称为“鹤样腿”和“高足弓”。

有研究指出，儿童CMT的明确诊断时间普遍较晚，平均确诊年龄超过8.5岁。即使在已知有CMT家族史的患儿中，诊断的平均年龄也超过10岁。成人CMT患者在童年时期也常有过运动发育迟缓、足部异常之类的表现，但往往因为没有引起足够重视而延误诊断。

因此，家长需要对CMT的相关症状有所了解，尽量做到早发现、早干预。

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怎样确诊是否患有CMT呢？

对于CMT这类运动感觉性周围神经病的诊断，多数情况下根据临床表现和神经电生理检查即可确定。在遗传性周围神经病中，CMT的Ⅰ型和Ⅱ型最为常见。神经传导检查的异常对本病诊断起主要作用，常表现为感觉神经电位异常。此外，运动神经传导的检查数据尤为关键，它不仅可在临床上帮助鉴别诊断多发性神经病是遗传性还是后天获得性，还可协助分辨CMT属于Ⅰ型还是Ⅱ型。

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由于CMT是一种遗传性疾病，基因检测也是确诊的关键步骤，通过基因检测，不仅可以准确找出致病基因，确定具体的疾病类型，还能为家庭遗传咨询提供重要依据。此外，为了排除其他疾病，使诊断更加准确，医生可能还会根据具体情况建议进行脑脊液检查或肌肉活检等辅助检查。通过这些检查，医生能够明确诊断、评估病情严重程度，并据此制定最适合患者的个性化治疗方案。

CMT患者应该如何进行康复治疗？

目前，尚无可以逆转CMT病程的治疗方法，但康复治疗在CMT的管理中至关重要。临床常见的康复内容有运动疗法和矫形器具的使用。

运动疗法一直是CMT康复方案的重点，尤其是肌肉力量训练。通过增强肌肉力量，可以保护关节，避免挛缩。同时，虽然CMT的疾病过程主要影响远端肌肉，但是许多研究都发现，CMT患者的近端肌肉力量也比健康人弱。随着肌肉力量的提升，患者的步行功能、日常生活能力也会有所提高。

CMT患者的另一特点是足部畸形、足下垂。针对这个问题，可以使用矫形器治疗。足踝矫形器的使用有助于CMT患者在行走中更加稳定和舒适，增强平衡感，从而降低摔倒的风险。

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中医康复怎样帮助CMT患者？

从中医理论来看，CMT可归属于“痿证”的范畴，病因涉及先天不足、后天失养及外邪侵袭等。其基本病机，实证多为筋肉受损，气血运行受阻；虚证多为气血阴精亏耗，筋脉肌肉失养。中医康复在治疗上注重整体观念和辨证论治，以“补虚扶正，标本兼治”为治则，通过补益肝肾、健脾益气、活血通络、祛风除湿等方法，结合中药、针灸、推拿等综合疗法，以达到整体调节、改善症状的目的。

在中药治疗方面，根据不同证型灵活选用方剂，兼顾补虚扶正与祛邪通络。比如肝肾亏虚者常用虎潜丸、六味地黄丸；脾胃虚弱者常用补中益气汤、参苓白术散。

针灸则可以通过刺激特定的穴位，促进气血流通，减轻疼痛，增强肌肉力量。对于CMT，常取足阳明胃经及足少阳胆经穴位，如足三里、阳陵泉、三阴交等穴。这些穴位有助于改善血液循环，增强肌肉的功能。

推拿疗法也可以使紧张的肌肉得到放松，促进血液循环，加速养分输送，有助于肌肉恢复。

此外，中医功法注重身心协调，通过缓慢而有节奏的动作，帮助增强肌肉力量，改善身体平衡。例如，太极拳和八段锦都是非常适宜的康复运动方式，有助于维持或改善肌肉功能，同时提升整体健康水平。

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CMT作为一种罕见病，目前暂无治愈的方法，但这并不意味着我们对CMT无能为力。通过中西医结合的康复方案，可以缓解患者症状、延缓病程进展。而CMT的早期识别和正确诊断至关重要。因此，对CMT的充分认识和警惕不可或缺，这不仅能帮助医生避免漏诊和误诊，也能让患者尽早获得适当的治疗和康复指导，从而改善预后。

来源: 中华医学会

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