作者：沈建雄 北京协和医院 主任医师

审核：张智海 中国中医科学院广安门医院 主任医师

脊柱不仅是人体的重要支撑结构，还承载着保护中枢神经系统的重任。然而，对于一部分儿童而言，他们的脊柱从出生起就面临着不同于常人的挑战——先天性脊柱侧凸。这种疾病不仅影响患者的外观，还可能对心肺功能及其他器官造成潜在威胁。

先天性脊柱侧凸是一种在胚胎发育早期即形成的脊柱结构异常，导致脊柱出现弯曲或后凸。这种异常通常发生在怀孕的第4至第6周，此时胚胎正处于快速发育阶段。随着时间推移，脊柱的畸形会逐渐变得更加明显，尤其是在儿童成长过程中。尽管任何部位的脊柱都可能发生此类异常，但在临床实践中，胸椎和腰椎是最常见的受影响区域，这可能与这些部位椎体数量较多有关。

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先天性脊柱侧凸的具体成因尚不完全明了，但研究表明，环境因素与遗传因素共同作用可能是其主要诱因。环境因素包括母体缺氧、一氧化碳中毒以及空气污染等；遗传因素则涉及到特定基因变异，例如TBX6基因突变，该基因与脊柱发育密切相关。此外，维生素A缺乏也被证实与先天性脊柱侧凸的发生有关。

先天性脊柱侧凸的危害不仅仅是外观上的缺陷，更可能对患者的心肺功能及生活质量造成长远的影响。脊柱的畸形会导致胸廓发育受限，进而影响呼吸功能。在一些病例中，这种畸形还可能影响心脏，增加心脏异常的风险。此外，大约15%-20%的患者可能出现泌尿系统畸形。

早期识别对于先天性脊柱侧凸的管理至关重要。目前，孕期检查技术的进步使得在怀孕20周左右就能通过超声波或核磁共振成像检测出胎儿脊柱是否存在异常。一旦发现先天性脊柱侧凸，虽然产前干预手段有限，但家长可以做好准备，并在孩子出生后立即寻求专业意见。

出生后，家长可以通过观察孩子的后背是否对称、肩膀高度是否一致来初步判断是否存在脊柱侧凸。某些情况下，后背上的毛发、胎记或小酒窝也可能成为先天性脊柱侧凸的迹象之一。如果怀疑孩子患有先天性脊柱侧凸，最直接的方法是前往医院拍摄X光片来确诊。进一步的检查可能包括CT扫描和核磁共振成像，以评估脊柱畸形的程度以及是否存在椎管内的异常。

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管理先天性脊柱侧凸的策略取决于畸形的类型、位置和严重程度。对于一些较为简单的畸形，如单一的半椎体畸形，治疗通常较为直接且效果较好。而更为复杂的畸形，如涉及肋骨或胸廓的异常，则可能需要更加复杂的治疗方法，有时甚至要等到孩子长大一些时才能进行手术。

值得注意的是，未经治疗的先天性脊柱侧凸往往会随时间推移而恶化。据文献记载，约50%的先天性脊柱侧凸患者最终需要手术干预。因此，早期诊断与定期监测对于预防病情恶化至关重要。对于家长而言，了解先天性脊柱侧凸的相关知识，能够更好地支持孩子应对这一挑战，并采取适当的治疗措施。

来源: 中华医学会

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