近日,四川一胎儿检出嵌合体超雄引热议,目前胎儿母亲决定将孩子引产,一时间“超雄综合征”再次进入人们的视野。今天来和大家聊聊“超雄综合征”真的会导致暴力犯罪吗?超雄综合征能预防吗?


01,什么是超雄综合征?


超雄综合征,也称为XYY综合征,是一种男性染色体异常的疾病,主要是比正常人多一条Y染色体。超雄综合征除了可能出现的脾气暴躁、易激惹和攻击性行为外,还有以下典型表现:身材高大,面部宽厚,肢体粗壮,语言与学习能力受损,有神经发育问题及相关心理障碍。

“超雄综合征”这种叫法反而是淡化了染色体疾病的风险,让人觉得仅仅是“脾气暴躁、易激惹和攻击性行为外”。事实上,这其中更大的风险,比如出现智力、神经发育异常等一系列健康问题的风险,这种基因病真的要尽可能避开。

而我们之所以很少提,是因为这东西研究的实在是太少了,你要承认生物学是一门刚起步的学科。

所以,我一直建议,在有条件的情况下,对于染色体结构变异(SV)(缺失、重复、倒位、易位)的情形,尽可能采取优化策略,更别提这种整条染色体风险了。


02,“xx基因”的真正解释


现在不少人已经对基因概念很熟悉了,所以大家会经常说某人有xx基因等概念习以为常了。其实严格来说,这是一个不精确的生物学概念。

在正常情况下,所有人类都是有2-3万个基因,不论是你还是非洲人、印第安人。这是全人类共有的。

我们真正存在区别的不是基因这种很大的概念,而是具体到基因上的某几个位点。换句话,说某某有xx基因,真实的含义是,某某在xx基因上有个公认的变异(SNP之类的)。

也就是说,高中时候学遗传病的时候,Aa之类的概念,其实并不代表一个基因,往往只是一个位点。

而反过来,你也可以意识到,一个点的变异,就可能导致很大的后果。


03,一个位点都可能事关重大


一个位点的变异都可能事关重大。比如香菜这东西,有的人觉得好吃,喜欢添加,有的人觉得这东西超级难吃,吃起来有一股肥皂味。

但是,影响是否吃香菜,只是一个位点。

研究人员通过对人群的筛查,发现,是否喜欢吃香菜,其实也和基因有关。具体的说,是和人类11号染色体上的一个OR6A2基因有关,该基因是人类的嗅觉感受器之一,对醛类化合物非常敏感。而香菜里的一种重要味道来源就是醛类。具体地说,是一个SNP Rs72921001。这个位点的变异型就会导致你觉得香菜有肥皂味。(p = 6.4 × 10−9, odds ratio 0.81 per A allele)

但是呢,这个位点,只是OR6A2上的一个点,相当于OR6A2基因的1/7,954;而OR6A2基因所在的染色体是11号染色体,这条染色体上像OR6A2这样的基因,还有1300多个;这条染色体有多长呢?135Mb,也就是1.35亿这么长,很多疾病就落在这个染色体上;更别提,人类基因组是30亿碱基对呢。

类似的,还有狐臭与否也发现与某些位点相关,著名的癌基因BRCA家族也是一些位点变异引发了癌症好几倍增加。

你想想,仅仅一个位点的变异就可能出现这么大的影响,那给你一下子多了几万乃至上亿个位点,会发生什么?谁都没法预测,因为太复杂了。正因为如此,临床上,对于出现染色体级别的变异,往往是不建议生下来的,因为这背后的隐藏风险太大了。

当然,你也许会说,万一人家就是没事呢?那就看你的运气怎么样了。虽然目前已经有不少新的药物或者治疗措施了,但是对于基因病,我们目前的应对策略还很有限,而且,往往很贵很贵,还要专门针对性研发。


04,先天和后天


虽然我们承认一个人的现状是先天和后天的综合结果,比如如今的身高节节攀升,并不是国人基因发生重大改变,而是我们营养得到了提升。

但是,如果能够降低先天的错误率或者不确定率,那自然是更好的了,否则对于有侏儒症之类的人,后天营养改善难度就要大很多。

Eriksson N , Wu S , CB Do, et al. A genetic variant nearolfactoryreceptor genes influences cilantro preference[J]. Flavour,1,1(2012-11-29), 2012, 1(1):22.

来源: 李雷