“给我的时间太短了！”这是前京东副总裁、渐冻症患者蔡磊近日发出的感慨。面对无情渐冻症的侵袭，他虽身体日渐衰弱，却心怀壮志，誓要“全力和死神最后一击”。今天，我们一同走进蔡磊的世界，见证他在渐冻症无药可治的困境中，如何以实际行动推动科研进程，以及近期关于渐冻症致病新因的重大发现，为治愈之路带来新的希望。

“破冰者”蔡磊：与时间赛跑的五年

一年前，蔡磊的《相信》一书出版，那时他尚能清晰吐字，用力讲述自己与渐冻症的抗争故事。如今，央视新闻记者再次探访，蔡磊的言语已含混不清，但他眼中闪烁着坚定与不屈的光芒。

这位曾经的商业精英，如今正身处渐冻症的晚期，舌头和下嘴唇都已萎缩，说话需要用尽全身力气；晚上要依赖呼吸机入睡，早上四五点钟就醒来；脊柱的弯曲让他站不稳也坐不住，洗澡成了他最大的难题。但即便身体每况愈下，蔡磊的工作却从未停止。他依然坚持每天与骨干同事奋战到十点、十一点，为攻克渐冻症贡献自己的力量。

蔡磊的病情恶化，是渐冻症这一残酷疾病无情摧残的结果。肌萎缩侧索硬化症（ALS），这个医学界尚未攻克的难题，让无数患者陷入绝望。蔡磊的遭遇，只是众多渐冻症患者中的一个缩影。他们承受着身体逐渐僵硬、功能丧失的痛苦，却无药可治，只能眼睁睁地看着生命一点点流逝。

然而，蔡磊并没有向命运低头。他选择了一条少有人走的路——推进药物科研，试图攻破渐冻症。他深知，这条路充满荆棘，但他愿意为了活命的机会而努力。今年年初，蔡磊更是宣布与夫人再捐1亿元，支持攻克渐冻症的科研项目。这笔资金中，一小部分来自《相信》的版税，大部分则来自“破冰驿站”的带货直播。

他用实际行动诠释着他在《相信》中所写的：“灶台不会因为有人生了重病就不用擦，桶装水喝完了还是得换，日子要照常过下去。”阳光透过窗户洒在蔡磊的脸上，他吃力地说出了那句：“我还是期待那一天，在快倒下之前，干掉渐冻症。”

新发现：核仁应激与“有毒”蛋白，渐冻症致病的新线索

那么，渐冻症究竟为何如此难以攻克？肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）是一种渐进且致命的神经退行性疾病，被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症、白血病、类风湿等并列的5大绝症之一。迄今为止，该病尚无有效治疗药物，大约80%的患者会在发病后5年内死亡。医学界对渐冻症的致病原因一直无法彻底揭开，更没有找到有效的药物阻断疾病发展。

然而，科学探索的脚步并未停歇。最近，《分子细胞》杂志上发表的一项研究发现了渐冻症的新致病线索：核仁应激与核糖体蛋白异常累积。核仁是细胞核内负责核糖体生物发生的关键结构，随着年龄增长，核仁易受外界干扰，导致细胞功能受损。对于对蛋白翻译需求极高的神经元而言，核仁的任何微小变化都可能引发连锁反应，造成神经元功能显著受损。研究发现，运动神经元中积累的“有毒”核糖体蛋白可能是渐冻症的罪魁祸首。这些蛋白过度累积，抑制正常细胞功能，导致神经元崩溃。

过往研究发现，许多遗传性ALS患者携带有C9ORF72基因突变，这种突变促使富含精氨酸的多肽片段在核仁中累积，会破坏核仁功能，引发细胞死亡。实验中，当向细胞引入大量此类多肽后，确实诱发了核仁应激，核糖体组装受阻，大量游离的核糖体蛋白堆积，破坏细胞废物清除系统，最终导致细胞死亡。这一新发现揭示了渐冻症与核糖体疾病间的相似性，为研发新疗法提供了新的思路。

结语

蔡磊，这位罕见病患者中的“孤勇者”，不仅以自身的抗病经历激励他人，更以实际行动推动科研进步。他联络医生、科学家，亲力亲为投入研究，为罕见病患者树立典范：“社会各界对罕见病投入不足，但作为患者都不努力，如何指望更多其他人来努力？你应该主动担当，不要等靠要。”他创立的“攻克渐冻症慈善信托”，旨在永续支持相关科研工作，即使在他病倒的那一天，也能确保后继有人继续这场“破冰”之战。

蔡磊深知，科研突破并非一日之功，需要长期投入与耐心等待。他直言：“很多事情不是一蹴而就的，如果两三年就有成果，这事早成了。但总要有人去做，对吗？”他坚信，正是这份坚守与执着，才有可能推动罕见病研究不断向前，为未来的治愈之路奠定基石。他以生命最后的力量，点燃希望的火种，期待后人接过接力棒，继续这场与“渐冻症”的赛跑。

来源: 泽桥医生