作者：邢岩 航空总医院 主任医师

审核：姜玉武 北京大学第一医院 主任医师

渐冻症，医学上叫运动神经元病，是一种慢性、进行性神经系统变性疾病，肌萎缩侧索硬化是其中最主要的类型。

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渐冻症是整个运动系统逐渐受累，表现为进行性加重的骨骼肌无力、萎缩等，且进展速度比较快，最后除了眼球能动之外，其他所有的运动功能都丧失了，像被冻住了一样，所以叫渐冻症。

渐冻症目前病因还不太清楚，大约10%-20%是遗传性的，有家族史。大部分病因不清楚，可能跟接触重金属，或者一些毒物有关，在基因的基础上，加上环境因素共同作用，进而导致这种疾病的发生。

一、渐冻症早期容易发现并诊断吗？

渐冻症早期症状很轻，大部分是从肢体开始发病的，可能表现为手的力量减弱或者手活动不灵活。比如拿筷子或者写字感觉不如以前灵活了；做一些精细的动作有困难，有时候会全身肉跳。

有的一开始可能表现为说话不清楚，构音不清或说话含混，或者有饮水呛咳，吞咽有点困难。

逐渐发展会累及到其他的一些部位。比如从一侧上肢起病，首先出现手的肌肉无力，逐渐会出现肌肉萎缩；再往上发展，出现胳膊上抬无力；再出现颈肩部的肌肉萎缩，整个颈肩部肌肉都上抬困难；再逐渐往上走，出现吞咽困难或者饮水呛咳。有的可能会直接往下走，逐渐出现走路没劲儿，有的逐渐向对侧肢体发展。

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渐冻症通常累及的是随意肌，随意肌就是靠意志支配的肌肉，也就是我们能控制的肌肉。不随意肌，比如心肌、胃肠道肌、膀胱括约肌、眼肌，不会受累。

总的来说，渐冻症主要表现为运动障碍，起病部位不一样，表现也不一样。早期很容易误诊，因为很多疾病都可以引起单纯的肌肉无力，比如周围神经病、脑血管病、颈椎病等。

二、渐冻症怎么诊断？

渐冻症只是累及运动神经，通常不会出现感觉异常。如果肢体出现麻木、疼痛，一般不会考虑是运动神经元病，所以仔细询问病史是非常重要的。

如果从症状上看仅仅累及的是运动系统，专业医生会通过细致的查体来判断。如果锁定是运动神经系统的问题，通常会做肌电图检查进一步验证并确定病变范围和严重程度，也会做一些其他相关检查，排除其他疾病，比如做核磁共振检查、血液检查、腰穿脑脊液检查等。

三、渐冻症有办法治疗吗？

渐冻症目前病因尚未明确，现阶段所有治疗渐冻症的医学手段，都只能短期推迟疾病进展、改善患者生活质量、减轻患者痛苦，而不能从根本上改变患者的结局，目前渐冻症还没有治愈的希望。

虽然疾病的结局并不好，虽然我们不能延长患者的生命长度，但却可以在有限的时间内，拓展患者生命的宽度。所以无论是患者还是家属都应当理性、客观地看待这件事。

四、渐冻症会遗传吗？

渐冻症大约有10%-20%的遗传几率，年轻人患有渐冻症时，一定要警惕是否是家族遗传。只要家族中有1人以上患有此病，那么我们就认为其有该病的家族史，对于该患者或其他家族成员，建议做基因检测。

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虽然现阶段渐冻症还没有有效地治疗手段，但是基因检测对于阻断致病基因的遗传还是非常有帮助的。

举例来说，患者做了基因检测，明确了基因型，结婚以后想要孩子，这个时候就可以通过产前诊断，了解胎儿是否携带致病基因。如果不携带致病基因，那就可以避免再次生出患有同样疾病的宝宝；但如果携带，这个时候家长就可以选择及时终止妊娠。

来源: 中华医学会

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