最近看到有人问对象有第四跖骨短小症,不知道该不该结婚之类的话题。今天来和大家聊聊这个病。

本文分两部分,第一部分是对这个疾病介绍,第二部分是对疾病误解的一些个人看法。


01,关于这个病


首先是这个病,有三个方面的特点:

1,发病率。

先天性跖骨短小症发病率大概是0.02%-0.05%,也就是万分之二到万分之五。这个发病率多大呢?我们做个比较来看一看。

感冒的发病率大概在100%,慢性肾病发病率10.8%,癌症的发病率大概是0.2%,也就是万分之二十。

2,这个病会遗传。但是遗传力目前无明确判定。且目前没有定位到确切的基因。特别是第四跖骨短小这种不常见的内容(不同的人找到了不同的可能性基因,所以更无法确定了)。

大概情况下,如果患者本身存在家系遗传,比如她父母,祖父母或者外祖父母有类似的症状,你可以认为她拥有这个病的遗传性。

3,这个病具有女性易感性。一般男女比例是1:25


02,关于疾病的一些内容


对于疾病,我觉得有几点一定要明确:

1,区分先天性和后天性。

一般情况下,先天性是指与生俱来的疾病,往往涉及到了基因本身的问题(但也不一定如此,比如怀孕期间受到影响也会造成所谓的先天病,但跟遗传无关),而后天性疾病是指受到很多外界因素影响造成的因素。

但是很多时候难以区分,比如色盲就有这种类型,有些小孩其实天生不色盲,出生后受到影响,等能够表达自己的感受的时候,已经色盲了,于是有人就推测他先天色盲,这就是错误的。

2,先天性不等于遗传性。

绝大多数性状是不能遗传的,因为生物学里有基因重组和交换,就是大家高中学的那几大定律。

比如你的身体大部分状况都属于先天的,但不是遗传性的。简单的,你要是男的,生个女儿你的先天性状至少丢一半。换句话,inborn ≠genetic**。**

3,绝大多数疾病不是遗传病。

这一点也是让很多人误解的。很多人觉得先天的疾病就是遗传病,其实我们说的遗传病,一般是指符合孟德尔定律的疾病,即大体上可以用高中生物学的Aa,显性隐性规律来描述的。

而这些疾病其实是有一个list的。我们日常见到的绝大多数疾病不属于这个范畴。因为基因本身涉及到了几个概念。


03,关于遗传


此外,在孟德尔遗传中,有三个重要名词,分分钟让你疯。

第一个叫外显率penetrance,已经解释了。比如黑夜给了你黑色的眼睛,你却用来翻白眼(有某个基因和出现对应表型的比例)

第二个叫基因多效性pleiotropy:一个基因影响多个性状,比如爱开车的厨师不是好裁缝。

第三个叫表现度expressivity:基因相同性状差异,同样拥有洪荒之力,别人上北大,你上北大青鸟。


最后,其实没有一个人是完美的,真的,如果不信,测个全基因组,分分钟让你崩溃。但是,每个人都有自己的选择,这是个人自由,所以我觉得:

如果可以接受,那么就坦然前行;

如果难以接受,那么就放开即可。

来源: 李雷