近日，记者从重庆市急救医疗中心获悉，该院近期接诊了一位中年男性患者，男子外表与一般人无异，基因检测却发现，该男子的染色体为女性XX染色体。惊了！这是在上演科幻大片吗？是不是有点太魔性了？

那为什么会出现这种情况呢？邓武权介绍，这是一种罕见疾病，于1964年首次报道，发病率极低，在男性新生儿中的发病率约为 1/20000-1/40000。

今天就来和大家聊聊这种罕见的疾病。

01，先说说这个例子

邓武权介绍，该患者经全基因外显分析为SRY基因嵌合、推测其发病机制可能是父源生殖细胞在进行减数分裂时 Y 染色体片段与 X 染色体间发生了不平衡交换，使含有 SRY 基因的 Y 染色体片段易位到了 X 染色体上，产生包含有 SRY 基因的 X 型精子，与正常卵细胞结合后形成异常受精卵，最终导致XX 染色体后代表现出男性表型。

上面提到的是SRY基因嵌合，SRY也就是雄性决定基因，这个基因本来在Y上，结果偶然因素跑到了X染色体上，于是某个X染色体就成了模拟Y染色体。事实上，这个故事背后还有更多的一面，那就是，Y染色体，可能也没那么重要。

其实这就是一个XY染色体同源的最好证据之一（同源重组比较容易）。也是Y染色体可以被取代的最好证据之一，因为X染色体足够可男可女。

02，同源染色体

相信大家在中学的时候就学过，人体有46条染色体，分为23对，其中22对是常染色体，还有一对是性染色体。

但是比较让人难以理解的是，22对常染色体是一样大小的。但是性染色体却差异巨大。

X染色体要比Y染色体大得多，就是基因也多得多。X染色体上有1098个蛋白质编码基因；而Y染色体包含着约78个蛋白质编码基因。

为啥如此？如何理解这种巨大差异呢？答案是，二者虽然是同源染色体，但是随着进化，Y染色体逐步自废武功，变得越来越小，最终就是Y染色体变得如今这么小了...

03，染色体决定性别？

很多时候，我们都认为，y染色体是雄性性别决定染色体，大家也开玩笑说，那条祖传的染色体，这倒是毛病不大，毕竟Y染色体属于重组相对较小的染色体，因此可以一脉相承，不像X染色体会大量重组，基本上难以追溯祖宗。

但是这也没办法，因为你Y染色体太小了，X染色体倒是想和你重组，但是找不到另一半啊。

但是，等等，同源染色体？

既然是同源，那岂不是意味着，Y上该有的基因，X染色体上，理论应该有对吧？答案是肯定的。y染色体上，性别决定最关键的基因有两个：Sry和Eif2s3y，Sry负责使胎儿发育成性，Eif2s3y则与精子发生相关。

然而，事情的真相，其实是这样的。Sry基因其实本质上，只是一个唤醒基因，用来唤醒常染色体的Sox9的表达， 这个基因才是性别决定基因。同样，Eif2s3y基因同源基因在x染色体上存在，叫做Eif2s3x基因，也就是说，y染色体上这两个核心的性别决定基因，并没有那么关键和不可替代……

比如Science发表了篇文章，把小鼠的Y染色体基因彻底敲除了，结果人家小鼠照样当爹，可见我们可怜的Y染色体真的要被扫地出门了...

下图是三只完全不含Y染色体基因的雄性小鼠，注意，这是公的哦。

左一和右一的小鼠为2岁1个月大，中间的小鼠则1岁10个月大

而且，人家还可以繁殖后代！

上图是没有任何Y染色体基因的雄性小鼠“四代同堂”。

左一的白色小鼠是最初通过杂交繁育得到的无Y染色体基因雄鼠。它在ROSI技术的帮助下成功繁殖，上排中间的小鼠（F1 ROSI）是它的儿子，同样完全没有Y染色体基因。F2 ROSI、F3 ROSI则依次是白色小鼠的孙辈和曾孙辈。

事实上，在哺乳动物中，Y染色体逐步缩短的趋势是成立的，而且预测，可能未来，Y染色体会彻底消失，比如有种鼠类就失去了Y染色体，但是，失去Y，并不意味着绝种，也不意味着失去有性生殖。