今天是第17个“国际罕见病日”。今年的主题是“点亮你的生命色彩" (Share Your Colours)。然而，我们的生活中却埋伏着一股“黑恶势力”——黑色素瘤。

提到“痣”，相信大家都不陌生，一般情况我们指的都是色素痣，但你知道么？它居然会癌变！

根据2024年2月国癌中心发布的数据预估，中国黑色素瘤发病率约2.4/10万，年新发患者约3.5万人；增长速度迅猛，其中皮肤黑色素瘤患者较2016年增长25%！1

那“黑痣”就是黑色素瘤吗？

是痣还是瘤？教你小妙招！

黑色素瘤是由人体黑色素细胞受到不当刺激时“黑化”恶变而成的一种肿瘤，简称“恶黑”。它恶性程度高、易转移、预后差，因此，早发现、早诊断、早治疗就很重要2！

不同于西方国家患者以皮肤型为主，中国黑色素瘤患者以肢端、皮肤及黏膜病变为主3,4，其中肢端型占到40%以上，常见于足底、足趾、手指末端及甲床下等部位；皮肤型黑色素瘤常见于背部、胸腹部和下肢皮肤；黏膜型黑色素瘤一般原发于鼻咽、口腔、食道、直肠肛管、阴道、泌尿道等部位黏膜。

ABCDE法则教你鉴别恶性黑色素瘤！

那么，身上的痣到底是不是瘤呢？大家可以根据早期黑色素瘤检测的“ABCDE”法则3,5初步自我判别，如果出现疑似症状，请快快到黑色素瘤规范治疗医院由医生鉴别诊断哦~（医院名单见文末）

得了黑色素瘤怎么办？怎么找到最佳治疗？

当通过观察自身情况，怀疑有“痣变”可能时，我们要及时到规范医院就诊接受检查。如果不幸得了黑色素瘤也不要怕，目前黑色素瘤治疗主要有3：

可手术治疗的患者可进行手术切除，可以获得不错的治疗结果。对于手术机会小或者不能手术的患者，我们就要追本溯源，斩草除根！

目前，研究人员已经鉴定出一些与遗传相关的基因突变，与黑色素瘤的风险密切相关。已证明BRAF和NRAS等基因突变与黑色素瘤的发生有关，其中BRAF基因突变是目前黑色素瘤中最常见的突变形式6，中国黑色素瘤患者中BRAF基因突变率约为25.9%7，也就是平均每4个恶黑患者中就有1个BRAF基因突变哦！

幸运的是，这些由于基因突变导致的黑色素瘤当下都有治疗方案可供选择。因此各大专家建议黑色素瘤患者治疗前均进行基因检测，分析基因突变情况对肿瘤的筛查诊断和治疗预后等具有重要意义8。

对于携带BRAF V600突变的黑色素瘤患者，可以使用BRAF抑制剂和MEK抑制剂，或BRAF抑制剂单药治疗9,10。

（本文章不作治疗方案的推荐，请根据临床情况遵从医生的诊疗意见）

划重点——到哪里诊治黑色素瘤？

黑色素瘤虽然凶恶但并非不治之症，若发现疑似病变，不要恐慌，应尽快就诊。以下是全国各大黑色素瘤专委会整理的在各省具有丰富诊疗经验的医院名单，供大家参考，请遵循医嘱，对症治疗。

参考文献：

1.Cancer incidence and mortality in China, 2022. https://doi.org/10.1016/j.jncc.2024.01.006.

2.黑色素瘤病理诊断临床实践指南（2021版）.中华病理学杂志 2021 年6 月第 50 卷第 6 期.
3.黑色素瘤诊疗指南（2022 年版）.
4.Chi Z, et al. BMC Cancer 2011; 11:85.
5.https://baijiahao.baidu.com/s?id=1769756079640818104&wfr=spider&for=pc
6.The Cancer Genome Atlas Network. Cell. 2015;161(7):1681-1696.
7.CSCO黑色素瘤诊疗指南2023版.
8.郭子寒,杜琼,戴贤春等. 基因检测在肿瘤精准药学中的意义 [J]. 上海医药, 2018, 39 (05): 14-22+31.
9.King AJ, et al. PLoS One. 2013 Jul 3;8(7):e67583.
10.April K S Salama, et al. Expert Opin Pharmacother. 2013 Apr;14(5):619-27.

来源: 泽桥医生