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地中海贫血是一种遗传病。它在我国的发病率很高，如广西，发病率为14.95%。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类（如α型、β型）。造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。
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