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这标志着我国胚胎植入前遗传学诊断技术在改写“染色体平衡易位向子代传递”的遗传结局方面取得重大突破性进展。该院生殖医学中心孙莹璞教授团队与亿康基因陆思嘉博士团队合作，建立了MaReCS新技术，该技术采用“MALBAC单细胞扩增—染色体断裂位点精准识别—全基因组拷贝数变异分析与植入前胚胎携带状态诊断”三大技术一站式完成的全新诊断策略，用于识别植入前胚胎的染色体平衡易位。胚胎植入前遗传学诊断是解决这类问题的有效途径，目前该院已应用MaReCS新技术对30例平衡易位携带者夫妇进行了植入前胚胎平衡易位诊断，已有1例分娩正常婴儿，另有6例妊娠，其中4例已进行孕中期羊水分析，显示染色体核型完全正常，与移植前胚胎的MaReCS诊断结果一致。
遗传学诊... MaRe... 孙莹
来源：科普中国 2017-12-27
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