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美国研究人员日前宣布，他们用“基因剪刀”成功“剪掉”了小鼠运动神经元中的肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”）致病基因，使携带致病基因小鼠的发病时间推迟、寿命延长，为治疗这种神经退行性疾病带来新希望。伯克利分校研究人员在美国《科学进展》杂志上报告说，他们使用ＣＲＩＳＰＲ－Ｃａｓ９基因编辑技术，以携带ＳＯＤ１基因突变的小鼠为研究对象，借助一种病毒向小鼠脊髓中的运动神经元细胞核运送可编码Ｃａｓ９蛋白质的基因。该基因表达出的Ｃａｓ９蛋白质可作为“分子剪刀”，“剪掉”突变的ＳＯＤ１基因。实验结果显示，在携带致病基因的小鼠中，接受基因疗法小鼠的发病时间延迟了将近５周，比未接受基因疗法的小鼠多活了１个月左右。
突变 冻症 基因
来源：科普中国 2017-12-29
这名新生儿父亲携带的突变基因为常染色体显性基因EYA4，其后代有50%的几率遗传父亲的突变基因而出现听力障碍。解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长、国际耳内科医师协会主席王秋菊教授团队联合解放军总医院生殖医学中心彭红梅教授团队、亿康基因团队、华大基因团队采用新型基因组技术，帮助该家庭生育了一名听力健康的孩子。为此，王秋菊团队联合华大基因、亿康基因应用新一代测序技术，终于发现困扰该家族的是一个EYA4耳聋基因的剪切突变。随后，选择胚胎植入前遗传学诊断的方法，通过单细胞多次退火环状循环扩增技术选取无EYA4基因突变的胚胎，使新生儿完全不携带这一基因的致聋突变，最终实现了对新生儿及其后代EYA4基因突变致聋的完全阻断。
突变 EYA4... 华大
来源：科普中国 2017-12-27
英国《自然·通讯》杂志24日发表两项独立癌症学研究称，美国和德国科学家鉴定出了幼年型粒—单核细胞白血病（JMML）的三种新亚组，可以预测病情的“结局”，包括最有可能发生疾病自行消退情况的病人。幼年型粒—单核细胞白血病是一种恶性儿童癌症，属于克隆性造血干细胞增生异常性疾病，多发在幼年。医学研究人员认为， DNA甲基化在该疾病中扮演着重要角色，而近期两项独立研究表明，这一表观遗传标记，或有助于解释不同的幼年型粒—单核细胞白血病病人的结果差异。此次，德国癌症研究中心科学家克里斯托弗·帕拉斯、丹尼尔·里普卡及同事，分析了167例幼年型粒—单核细胞白血病样本的DNA甲基化模式和突变情况。
突变 DNA甲... 单核细胞...
来源：科普中国 2017-12-26
”12月 20日在河北省保定市举行的第一期国际欧亚科学院院士大讲堂上，中科院生物物理研究所研究员、中国科学院院士陈润生表示，还有97%的遗传密码可以测出来但还没有人能很好解读，当中蕴含着大量原始创新的机会。已经发表的研究表明，其突变可导致多种疾病，仅肿瘤就有前列腺癌、白血病和非小细胞肺癌等，此外与心脑血管病和代谢病也相关，还会影响肿瘤干细胞的活性以及免疫系统的能力。”陈润生院士说：“97%的遗传密码中有各种各样的元件和功能，以我们和协和肿瘤医院研究的食管鳞癌为例，我们找到了97%的遗传密码中很多突变与食管鳞癌有关，并提供一个可以判断食管鳞癌分期的指标，将会对治疗及愈后提供很好的指导作用。
突变 中国科学... 中科院生...
来源：科普中国 2017-12-25
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