地中海似乎离我们比较遥远，但“地中海贫血”可能就发生在我们身边。作为一组遗传性疾病，地中海贫血让很多人谈之色变。那么，地中海贫血到底是什么？这种疾病严重吗？患者该注意些什么呢？今天是“世界地中海贫血日”，就让我们来了解一下与地中海贫血相关的知识吧。

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，影响红细胞。红细胞在骨髓部分生成，是血液中运载氧的细胞，能够将氧输送到身体中所有的器官。地中海贫血患者的身体无法产生充足的红细胞，导致体内红细胞过少。

地中海贫血是患者从出生时就有的终生性疾病，由一个异常基因导致。地中海贫血有多种类型，取决于受累基因和贫血严重程度。具体而言：

1.绝大多数α或β轻型地中海贫血患者无症状，可能因为存在小细胞、低色素性红细胞而被诊断。

2.中等严重程度的地中海贫血，即中间型地中海贫血在世界范围内都比较常见，患者可能存在一个以上血红蛋白突变（如镰状细胞地中海贫血、血红蛋白E/β地中海贫血等），或存在珠蛋白合成率降低的异常血红蛋白（如血红蛋白Lepore、血红蛋白Constant Spring等）。

3.重型α地中海贫血和重型β地中海贫血是这组疾病中严重的类型，重型α地中海贫血患者无法在子宫外生存，重型β地中海贫血患者终身依赖输血。重型β地中海贫血的症状通常在患者几个月大时开始显现，可包括皮肤苍白、行为古怪或烦躁不安、生长情况不如预期好、腹部肿胀、皮肤或眼白变黄、面部或头颅的骨骼比正常人宽等，部分患者的某些器官、骨骼还会出现肿胀或异常生长等问题。

血液检测可显示被检者是否患有地中海贫血及地中海贫血的类型，重型β地中海贫血患者需要接受输血治疗、铁鳌合治疗，有时还需要接受骨髓移植手术、脾脏切除手术等，由医生具体判断。

那么，地中海贫血患者应该注意些什么呢？

1.谨遵医嘱进行相关检查和治疗，定期随诊。

2.避免使用含铁的维生素或补充剂。

3.如果有必要，可在医生的指导下使用叶酸。

地中海贫血的预防可采取三级预防策略。其中，一级预防是通过婚前、孕前优生检查，及早发现夫妇双方地中海贫血的基因携带状况，针对性制定孕育计划；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地中海贫血基因的类型，避免重型地中海贫血患儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进患儿早诊、早治，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿的生命和生活质量。

值得一提的是，对于已经生育有一个地中海贫血患者的女性来说，生育的第二个孩子可能也会患上此病。因此，此类女性在准备生育第二个孩子前应与医生进行讨论，以判断孩子患病的可能性有多大。

广东医科大学附属医院儿童医学中心主任医师叶中绿

作者：广东医科大学附属医院儿童医学中心主任医师叶中绿

主审：广东医科大学附属医院儿童医学中心主任医师黄宇戈

协助审核：广东医科大学附属医院副院长王双苗、副主任医师林颢、副主任医师陈欣欣

学术支持：广东医科大学附属医院义工“幸福银行”医普惠明工作室