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帮助“由于没有特异的自我感觉症状，Alport综合征常常被忽视，公众的知晓率较低。而医生也需要提高认识，如果遇到血尿、蛋白尿的患儿，应想到本病的可能，尽早进行相关检查，以早期诊断。”北京大学第一医院副院长、儿科教授丁洁表示，如果早期开展尿液检查筛查，Alport综合征也可以做到早发现、早诊断。
据北京大学第一医院儿科副教授王芳介绍，Alport综合征又称遗传性进行性肾炎，在肾脏方面的临床表现主要包括血尿、蛋白尿等。除此之外，患者还会出现一些“肾外”表现，如感音神经性耳聋和眼部异常包括黄斑病、视网膜病变等。Alport综合征患者往往在青壮年时期（20~30岁）发展至终末期肾脏病，因而预后差。对于出现终末期肾脏病的Alport综合征患者，肾移植是有效治疗措施。
丁洁表示，在治疗方面，尽管目前对Alport综合征缺乏根治的方法，但可以用一些药物如血管紧张素转化酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂和醛固酮抑制剂以减少尿蛋白水平，延缓病程进展。
“提高患者对Alport综合征的认识、意识及诊断手段，早期明确诊断更为重要，明确诊断后避免使用一些不必要的药物如激素、多种免疫抑制剂，减少家庭经济负担及药物毒副作用。”丁洁说，作为一种遗传性疾病，Alport综合征目前还不能预防。但是，随着诊断水平或手段的提高，特别是基因诊断的普及，未来可以做到优生优育，进行产前基因诊断，避免患儿的出生。（敏稳）
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