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帮助《科学》杂志官网日前报道了一项研究成果，将5万人基因组数据与电子健康记录结合后发现，每250个人中就有1人可能携带导致心脏病发作或中风的变异基因。
欧洲和美国的几个项目积累了大量人群的DNA（脱氧核糖核酸），将这些数据与临床信息相结合，可发现基因突变与疾病之间的联系。
为了找到罕见的疾病变异体并将患者DNA结果整合到保健档案中，美国宾夕法尼亚州丹维尔的盖辛格保健系统与纽约的一家生物制药公司，共同对50726名宾州患者进行了外显子组（遗传代码中蛋白质编码的组分，占整个基因组的1%）测序。患者平均年龄为61岁，大多数人来自宾州乡村，98%的人有欧洲血统，他们同意分享电子病历用于研究。
此次参与者中的3.5%具有明显的与疾病相关的76种基因突变，比此前预期的2%要多。这些人被告知相关调查结果，以便根据需要调整保健措施。
研究人员进一步深入研究了已知的导致异常高胆固醇水平的3种基因的临床影响。高胆固醇水平容易诱发心脏病和中风。正如预期的那样，具有这些家族性高胆固醇基因变异的229人，比一般人患冠状动脉疾病的可能性更大。
这些研究迄今为止寻找到的是共同遗传标记，而非对疾病产生更大风险的罕见变异。田纳西州心血管疾病遗传学家丹尼尔·诺登说，筛选人群中的胆固醇升高变异很有意义。但研究具有局限性，毕竟5万个样本对于罕见基因变异来说，基数仍然较小。
若在进一步的研究中寻找导致新疾病的基因变体，需要采取诸如奥巴马总统倡导的招募100万志愿者的精准医学研究计划，或从退伍军人事务部召集百万退伍军人的大规模采样方法，这样的项目将有助于弄清基因突变在引发少数民族罕见疾病中的作用。 （记者 房琳琳）
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