“实现精准医疗是个复杂的大工程，自然和疾病队列生命组学和健康医疗大数据库是基础，基因测序是首要工具。只有大数据、生物信息分析和现代医学技术的有效结合，才能将精准医疗的概念从理论落实到实践。”在日前北京召开的P4China国际精准医疗大会上，中国医药生物技术协会精准医疗专委会常委，国家千人计划专家，云健康医疗科技集团总裁金刚博士等专家在探讨精准医疗的前景时表示，精准医疗的实现有赖于基因测序技术的发展。

基因测序也称DNA测序，是指通过对提取的DNA片段进行样本处理和文库制备，测序后，利用系统生物数据平台将这些复杂的样本进行有效分析，从而锁定个人病变基因，提供个性化预防和治疗方案。基因测序是最终实现精准治疗的关键手段之一，特别是对一些重大疾病如癌症的防治。通过基因测序来进行对癌症的预防最广为人知的案例就是国际著名影星安吉丽娜·朱莉因为家族遗传基因而选择手术切除乳腺，以降低未来可能罹患乳腺癌的风险。

金刚介绍，从目前的情况看，我国精准医疗总体上还处在研究和大数据累积阶段，在实现精准医疗的软件和硬件以及标准法规上都还存在一些困境。比如现有的新一代基因测序技术，因涉及较多基因的深度测序，前期的基因建库操作复杂，测序和分析流程繁琐，相应检测产品政策法规滞后，很大程度上影响了在临床上的广泛应用。但随着精准医学作为国家战略任务的推进，政策法规和医保对新一代测序检测的倾向支持，相信基因检测助力精准医学在临床和健康上的广泛应用会越来越近。

华大精准医学联盟秘书长杨晓楠博士表示，推动基因测序在临床中的广泛运用具有更大的价值，如避免盲目用药，通过高通量测序方法（NGS）获得肿瘤DNA的突变、基因拷贝数变异、基因移位和融合基因等海量基因变异信息，为癌症或因基因突变引发的罕见病的精准治疗提供指导，从而更好地提高治疗效果和患者的生活质量。

此次大会上还发布了全球首款全自动一体化的文库制备仪BD CLiC系统。 “我们目前所面临的最大难点，并不是基因测序的技术难题，而是在测序前的基因库制备过程中的技术局限。”明码科技执行主任戴珩表示，由于操作复杂，过程繁琐，耗时长等因素，造成基因测序迟迟无法广泛应用于临床中。新技术的发展可以极大地缩短批量处理样本的时间，突破目前基因建库面临的技术难点。（记者 朱国旺）