2016年9月22日，筹建4年的深圳国家基因库在深圳东部大鹏湾畔揭幕，宣告正式运营。这是我国唯一一个获批筹建的国家基因库，是全球继美国国家生物技术信息中心、欧洲生物信息研究所、日本DNA数据库之外的第四大基因库，也是世界最大的综合基因库。

国家基因库是依托华大基因组建、运营，采用基因信息数据库和生物样本资源库相结合的建设模式，主要存储管理我国特有遗传资源、生物信息和基因数据的一个基因库。它主要是由“三库两平台”构成，即生物信息数据库、生物样本资源库和生物活体库，以及数字化平台及合成与基因编辑平台。

“三库两平台”作为资源挖掘的基础性支撑及公共服务平台，构建起对海量生物资源检测、管理、认证、基础应用体系，促进基因组学在精准健康、精准农业、海洋开发、微生物应用等方面的前沿探索与产业转化，从而催生新技术和新产品，并将有力保障我国基因数据资源安全。

与世界其他3家基因库相比，深圳国家基因库不仅仅是数据库，而且是国际上现有的各类生物样本库、数据库、生物多样性库、疾病库等的综合升级版。其中最大的不同是“干湿库相结合”，即综合了“干库”信息数据库和“湿库”样本库，而其他3家基因库目前以数据库运营为主，没有样品保存功能。

深圳国家基因库的建成对于我国研究制订生物实验样本处理和基因数据分析的相关标准及技术规范，建立高效生物信息数据处理与储存管理系统、可溯源性样本管理系统，围绕医药、农业、微生物等产业的重点领域，建立基因资源研究开发的基础支撑条件，开展技术服务和国际合作与交流，增强我国生物产业的创新能力等方面都具有重要的促进作用。

目前，基因库中基因信息数据总量达60PB，生物样本存储能力1000万份。第一批入库的样本以疾病和物种多样性为主，尤其是其中的癌症数据库更是存有国际癌症组织的所有数据信息，可以向全世界开放，提供全球癌症数据，对于人类攻克癌症具有重大意义。