由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类主要组织相容性复合体(MHC)区域全覆盖深度测序近日完成。该研究成功构建出迄今最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库,并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。5月23日,国际著名杂志《自然·遗传》以论著的形式在线发表了此项研究。

MHC,在人类又被称作HLA(人类白细胞表面抗原),位于6号染色体6q21.3区域,与人类免疫系统功能密切相关,参与甚至导致肿瘤、自身免疫性疾病、过敏性疾病、感染类疾病、代谢性疾病等几乎所有复杂疾病的发生、发展,有人称其为人类的“主要抗原”。阐明该区域与疾病的关系一直是生命医学研究领域的热点和难点。

研究通过自主研发的MHC目标区域捕获芯片,对20635名中国人的MHC目标区域进行高深度测序和分析,建立了大样本的中国人群MHC全区域完整遗传变异数据库。研究以银屑病作为案例,首次采用测序的方法,对MHC区域遗传变异在银屑病人群发病中的相关性进行了全面、系统的大样本研究,发现了MHC区域HLA-C,HLA-B,HLA-DPB1和BTNL2等多个新的银屑病易感基因和位点,同时揭示了中国人群特异的银屑病易感位点。

项目负责人、安徽医科大学张学军教授表示,该研究为进一步探索MHC区域遗传多态性在自身免疫性疾病、感染性疾病、肿瘤、过敏性疾病等所有与MHC相关的复杂疾病中的作用机制,提供了一个完整的遗传变异比对图谱。该研究发现的MHC区域遗传变异靶标,将为免疫相关疾病的预测、早期诊断、药物疗效和副作用观察,以及靶向治疗的精准医学研究提供重要的参考数据。(记者 冯立中)

 

中国人群“主要抗原”面纱撩开

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由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类主要组织相容性复合体(MHC)区域全覆盖深度测序近日完成。该研究成功构建出迄今最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库,并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。5月23日,国际著名杂志《自然·遗传》以论著的形式在线发表了此项研究。