瓦片阵列（英语：Tilingarray，亦称为覆瓦阵列）是微阵列芯片中的一种子类型。类似于传统微阵列，瓦片阵列通过将标记的DNA或RNA靶分子杂交到固定在固体表面上的探针而发挥作用。

瓦片阵列与传统微阵列之间的不同之处在于探针的性质：瓦片阵列的探针并不是对散列在整个基因组中的已知或预测基因的序列进行探测，而是对连续区域内存在的已知序列进行密集地探测。这有助于表征已测序但功能却知之甚少的区域。瓦片阵列可用于：辅助转录物组作图、发现DNA/蛋白质相互作用（ChIP-chip和DamID）位点、DNA甲基化（MeDIP-chip）位点、DNA酶敏感（DNaseChip）位点及阵列比较基因组杂交。

瓦片阵列提供了一种无偏见的工具来研究全基因组范围内的蛋白质结合，基因表达和基因结构。它们为研究转录组和甲基化组提供了新的洞察力。

缺点包括瓦片阵列套件的成本。虽然价格在过去几年中有所下降，但价格使得对哺乳动物和其他大型基因组使用全基因组平铺阵列变得不切实际。另一个问题是其超灵敏检测能力产生的“转录噪音”。此外，该方法没有为阵列识别的感兴趣区域提供明确定义的开始或停止。最后，阵列通常只提供染色体和位置编号，通常需要将测序作为一个单独的步骤。1

瓦片阵列除了可以检测之前未鉴定的基因及调控序列，还可能对转录产物进行深度定量。被称为“特征”的瓦片阵列单位中，特异性探针的拷贝数可上数百位（而在传统阵列中仅有少数几个），而密布在每张阵列上的特征数则在10,000到大于6,000,000个之多。可以通过调节探针与探针之间重叠的序列多少、探针序列间已知碱基的数量或探针长度而达到改变作图分辨率的目的。对于如拟南芥这样较小的基因组，瓦片阵列甚至可对全基因组进行探测。瓦片阵列是全基因组关联分析中应用的有力方法1。

DNA微阵列（DNA microarray）又称DNA阵列或DNA芯片，比较常用的名字是基因芯片（gene chip）。是一块带有DNA微阵列（microarray）的特殊玻璃片或硅芯片片，在数平方公分之面积上布放数千或数万个核酸探针；检体中的DNA、cDNA、RNA等与探针结合后，借由荧光或电流等方式侦测。经由一次测验，即可提供大量基因序列相关信息。它是基因组学和遗传学研究的工具。研究人员应用基因芯片就可以在同一时间定量的分析大量（成千上万个）的基因表达，具有快速、精确、低成本之生物分析检验能力。2

微阵列背后的的核心原理是两条DNA链之间的杂交，互补核酸序列的性质专门配对彼此通过形成互补的核苷酸碱基对之间的氢键。

其制作方式基本可分为以下几型：

由美国史丹佛大学开发的cDNA阵列的制作方法，将预先合成好的核酸探针布放于玻片载体上。 优点：设计较长的探针长度可增加专一性。 缺点：芯片密度较光罩法低，并须有良好的保存设计。

这种方法又可分为点制法与印制法。

点制法是小规模生产或实验室自制的低密度芯片，以机械手臂上带有毛细作用的细微刻痕的钢针，将核酸探针溶液点放于玻片或聚酯纤维膜上。成本低廉，适合探针数少或制造需求量不大的状况。

印制法是从喷墨打印机的方式变化而来，用加热气泡的方式将核酸探针置于玻片上, 使用制作~3万点的基因芯片；例如PhalanxJet。

原位合成（in situ synthesised），将核苷酸分子依序列利用不同方法控制化学反应, 一个一个接上去形成核酸序列, 快速生产精准(定位准确且位向均一)、超高密度 (100万-200万点)芯片. 合成法主要有二种, 一种为利用喷墨技术, 将核苷酸如墨水般, 喷入特定位置进行固相合成 (solid phase phosphoramidite chemistry), 另一种为使用电子芯片制作的光刻法（Photolithography），利用光罩控制反应光化学反应进行合成. 喷墨合成技术因合成时只需输入座标与核酸序列, 不需前置成本, 所以应用弹性高, 主要合成探针长度为60-mer以上, 且因反应体积大更可合成至300-mer用于合成生物学用途.光刻法由于制程、光罩成本、光照反应效率等因素，这种方法做出的探针长度约在25-mer以下,因探针短所以同一个基因需要多个探针对应，以避免误判。喷墨合成技术使用厂商有 Agilent, 光刻法使用厂商主要有 Affymetrix、Roche NimbleGen (Nimblegen已于2013年停止生产芯片)等。

Illumina公司有其独特的微珠阵列，将核酸探针制作于微小颗粒上，再将其布放于特制玻片。

在96孔或384孔标准PCR盘或384孔微流体盘中，预先合成好即时PCR引子与探针，将检体注入后以定量PCR方式进行反应与侦测分析。分析量比传统芯片少，属于低密度阵列，但兼具准确定量与定性；并且设备与技术门槛低，一般分子生物实验室即可自行操作。 新的中密度qPCr array：OpenArray是Applied Biosystems（应用生命系统公司，隶属于Life Technologies集团）产品，在玻片大小的疏水性基板中分为数十个矩阵区域；矩阵内为亲水性表面的微孔，有一组预先合成好的引子与探针。现有的规格是每片玻片有12*4（48）个矩阵区域，每个区域为8*8（64）孔。预计2012年有新的12K芯片与专用机台上市。2

全基因组关联分析（Genome-wide association study）是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核苷酸多态性（SNP），从中筛选出与疾病相关的SNPs。

2005年，Science杂志报道了第一项具有年龄相关性的黄斑变性GWAS研究。

之后陆续出现了有关冠心病、肥胖、2型糖尿病、甘油三酯、精神分裂症以及相关表型的报道。

Genetic Epidemiology、Biometrics等杂志也在遗传统计学角度对GWAS进行了数据统计学方向的探讨和研究，以实现低成本、高效益地找到遗传标记与疾病间的关联，同时解决GWAS分析过程中出现的假阳性问题。1

GWAS为人们打开了一扇通往研究复杂疾病的大门，将在患者全基因组范围内检测出的SNP位点与对照组进行比较，找出所有的变异等位基因频率，从而避免了像候选基因策略一样需要预先假设致病基因。同时，GWAS研究让我们找到了许多从前未曾发现的基因以及染色体区域，为复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。2

由于GWAS研究的各种研究设计方法以及遗传统计方法无法从根本上消除人群混杂、多重比较造成的假阳性，我们需要通过重复研究来保证遗传标记与疾病间的真关联。

通过增大样本数量来提高检验效率，增加与疾病相关联的SNPs的概率。

在两个人群中分别对样本中所有的SNP进行基因分型，之后再交换重复测量对方得到的阳性SNPs。这样做首先保证了低假阴性率，随后在较大样本中重复阳性结果又最大程度地避免了假阳性的产生。1

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