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这名新生儿父亲携带的突变基因为常染色体显性基因EYA4，其后代有50%的几率遗传父亲的突变基因而出现听力障碍。解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长、国际耳内科医师协会主席王秋菊教授团队联合解放军总医院生殖医学中心彭红梅教授团队、亿康基因团队、华大基因团队采用新型基因组技术，帮助该家庭生育了一名听力健康的孩子。为此，王秋菊团队联合华大基因、亿康基因应用新一代测序技术，终于发现困扰该家族的是一个EYA4耳聋基因的剪切突变。随后，选择胚胎植入前遗传学诊断的方法，通过单细胞多次退火环状循环扩增技术选取无EYA4基因突变的胚胎，使新生儿完全不携带这一基因的致聋突变，最终实现了对新生儿及其后代EYA4基因突变致聋的完全阻断。
王秋菊 EYA4... 华大
来源：科普中国 2017-12-27 16:40:00
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