作者：胡文立 首都医科大学附属北京朝阳医院 主任医师

审核：李菁晶 首都医科大学附属北京天坛医院 主任医师

平山病（青少年上肢远端肌萎缩症）的诊断需要综合临床表现、电生理检查和影像学发现。治疗应遵循循序渐进的原则，绝大多数患者通过保守治疗即可获得良好控制，仅少数进展性患者需要考虑手术干预。

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关于平山病的诊断，首先医生会详细询问病史，特别关注肌肉萎缩的起始时间、发展速度和对称性。典型表现为青少年期起病、男性居多、上肢远端肌肉萎缩但不伴感觉障碍。

肌电图检查是重要的辅助检查手段，能够确认是否存在神经元性损害（前角细胞损害），并帮助评估损害的范围和严重程度；颈椎中立位MRI可能显示脊髓萎缩，但早期患者可能无明显异常；颈椎过屈位MRI 是诊断的关键检查。在颈部屈曲位时可见典型的脊髓前部受压、硬膜囊消失和后方硬膜囊充盈缺损；激发试验，通过让患者保持颈部屈曲姿势，观察症状是否加重，进行辅助诊断。

平山病需要与运动神经元病（渐冻症）、腓骨肌萎缩症、颈椎病、遗传性远端运动神经病等几种疾病进行鉴别。渐冻症任何年龄均可发病，多部位受累，进行性加重；腓骨肌萎缩症多对称性分布，常伴感觉障碍，有家族遗传史；颈椎病多中老年发病，有椎管狭窄和骨质增生；遗传性远端运动神经病多对称性发病，下肢常受累。

平山病的治疗目标是阻止病情进一步发展，促进已受损神经肌肉的恢复，最大限度保留手部功能，改善生活质量。在疾病初期和进展期进行干预治疗效果最好，根据患者年龄、病情严重程度和进展速度制定治疗方案。

平山病的治疗方法包括保守治疗、药物治疗和必要时的外科治疗。

保守治疗方法包括：避免长时间低头，特别限制手机、平板电脑使用时间；学习时保持坐姿端正，课桌高度适宜；使用高度合适的枕头，避免颈部过度屈曲；颈托治疗适用于进展期患者，选择适合的颈托，不必24小时佩戴，主要在长时间低头活动时使用，佩戴时间一般持续到生长发育期结束。

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药物治疗主要是神经营养药物，如甲钴胺，促进神经修复和再生。根据具体症状再选用其他相应药物。

手术治疗指征需要严格把握，避免不必要的过度手术。保守治疗无效，病情持续进展；已过自限年龄（通常20岁以上）但仍继续发展；伴有明显椎体不稳定，手部功能严重受损，影响日常生活，此时可考虑手术治疗。

手术方案需要个体化定制，综合考虑患者年龄、骨骼发育情况等因素。手术方式比如椎体固定术，通过内固定器械稳定椎体，防止颈部屈曲时损伤脊髓。

康复治疗在平山病的综合管理中占有重要地位。急性/进展期以保护为主，避免过度锻炼加重损伤；恢复期适当进行功能锻炼，促进神经肌肉功能恢复；后遗症期重点进行功能代偿训练和适应性训练。功能训练内容包括手部精细动作训练、肌力维持训练、日常生活活动训练。根据功能障碍程度，选用合适的辅助器具，提高生活自理能力和生活质量。

中医中药在平山病的治疗中可作为辅助手段，常用方法包括中药调理、针灸治疗等，选择正规医疗机构和有资质的医师进行治疗。

平山病虽然是一种慢性疾病，但通过科学诊断和规范治疗，大多数患者能够获得良好预后。

来源: 中华医学会

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