作者：胡文立 首都医科大学附属北京朝阳医院 主任医师

审核：李菁晶 首都医科大学附属北京天坛医院 主任医师

肯尼迪病（脊髓延髓肌萎缩症）是一种X连锁遗传性神经系统疾病，由雄激素受体基因突变引起。目前该病尚无法完全治愈，但现有的治疗方法可以有效控制病情进展，改善患者生活质量。

肯尼迪病的治疗需要多学科协作的综合管理策略。神经科主导，负责整体治疗方案的制定和调整，疾病进展的监测评估。康复治疗包括物理治疗、作业治疗和言语治疗，帮助维持运动功能，改善吞咽和言语能力。监测呼吸功能，必要时提供呼吸支持，预防呼吸道并发症。针对吞咽困难提供饮食调整建议，必要时考虑管饲营养支持。提供心理辅导和支持，帮助患者和家庭应对疾病带来的心理挑战。

肯尼迪病的发病机制与雄激素和异常雄激素受体的相互作用密切相关。基于这一原理，雄激素剥夺治疗成为当前主要的治疗手段。通过降低体内雄激素水平，减少雄激素与异常受体结合后形成的毒性包涵体，从而减缓运动神经元的损伤和丢失进程。

图1 原创版权图片，不授权转载

该治疗方法主要延缓病情恶化速度，但对已经发生的神经损伤和肌肉萎缩无法实现逆转。治疗效果表现为疾病进展速度减缓而非症状改善，如可能将需要轮椅的时间从60岁推迟到70-80岁。

雄激素剥夺治疗虽然有效，但也存在明显副作用，需要在治疗前充分评估。其主要副作用会导致男性性功能完全丧失，这是一种“化学去势”效果，对患者生活质量可能产生重大影响。治疗主要适用于疾病已进展到中晚期、性功能已经严重受损的患者。对于这些患者，治疗带来的益处可能大于副作用的影响。

对于相对年轻、性功能尚存的患者，需要慎重考虑治疗选择。因为这些患者可能更重视保持现有性功能，而治疗带来的生活质量下降可能超过疾病延缓的益处。

因此，雄激素剥夺治疗需要医患充分沟通，权衡疾病控制与生活质量之间的平衡，根据患者的具体情况和需求制定个体化治疗方案，然后在医生的指导下慎重考虑。

肯尼迪病的治疗需要关注早期干预的重要性。患者从出生就携带致病基因，神经元的损伤过程从幼儿期已经开始，但临床症状通常到中年才变得明显。当患者出现明显症状就诊时，神经损伤往往已经持续数十年，大量运动神经元已经不可逆地丢失，这限制了治疗效果的发挥。通过家族史筛查和基因检测早期发现患者或携带者，在症状出现前开始干预，可能获得更好的治疗效果。

随着基因治疗技术的飞速发展，肯尼迪病的根本性治疗有了曙光。肯尼迪病由明确的单基因突变引起，这种遗传特点使其成为基因治疗的理想候选疾病。基因治疗可直接靶向致病的雄激素受体基因突变，有可能在症状出现前进行干预，真正实现疾病的预防性治疗。

图2 原创版权图片，不授权转载

亨廷顿病（同为三核苷酸重复扩展疾病）的基因治疗研究已取得显著进展，这为肯尼迪病的治疗提供了重要参考。脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因治疗成功案例也证明了神经系统遗传病基因治疗的可行性。

未来基因治疗可能实现在儿童期甚至新生儿期进行干预，通过基因修正使雄激素受体功能恢复正常，从而彻底阻止疾病的发生和发展。虽然技术原理已经明确，但肯尼迪病的基因治疗仍面临挑战，包括载体选择、递送效率和安全性等问题需要进一步解决。

基因治疗的发展为肯尼迪病的根本性治疗带来了希望。随着基因编辑技术和递送系统的不断进步，未来有望实现疾病的早期干预甚至预防性治疗。患者和家属应保持积极态度，在专业医生指导下进行科学治疗和定期随访，同时关注治疗新进展，为更好的治疗效果创造条件。

来源: 中华医学会

内容资源由项目单位提供