作者：谢丰华 赵婧 杨海鑫 中山市博爱医院

审核：王德刚 中山市博爱医院 主任医师

“我的染色体是46,XX？开什么玩笑？！”诊室里传来一名男子激动的声音。

原来，年近三十的李先生和妻子结婚多年，感情和睦，一直想要个孩子，但一直未能如愿。夫妻心急如焚，无心事业，于是专程来医院求助。医生详细询问病史，仔细做完检查，不查不知道，一查吓李先生一跳。于是有了文章开头李先生惊愕万分的那一幕。

按照生物老师告诉我们的，男性的染色体是“46,XY”，女性是“46,XX”。李先生虽然具有男性外观和生理特征，但是染色体核型却为女性核型“46,XX”，临床上称为性反转综合征。

一、当身体与染色体“不匹配”

你或许以为性别只有男和女，但大自然远比我们想象的复杂。

性反转综合征（sex reversal syndrome，SRS）是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征为染色体性别与性腺性别不相符。简单说，就是染色体和身体特征“对不上号”：有人染色体是“46,XX”（通常为女性），却长着男性身体；有人染色体是“46,XY”（通常为男性），却呈现女性特征。约2万至10万人中就有1例，只是大多数人从不检查染色体，一辈子都不会发现这个“秘密”。

图1 版权图片 不授权转载

二、揭秘：为什么会出现性反转？

在自然界，性别反转并不罕见，早在2000多年前的《汉书》中就有“牝鸡司晨”的记载，在鱼类中，性反转最典型的要数黄鳝了。而人类性别决定和分化更是一个极其复杂的过程，其中机制还很神秘！人的性染色体及其相关基因决定性腺（睾丸、卵巢）发育，性腺分泌的激素又决定性器官和第二性征的形成，三者协调统一主导男女性别发育的正常过程。

图2 版权图片 不授权转载

在性反转综合征中，当Y染色体上的睾丸决定基因（SRY基因）突变或缺失，性腺就可能分化成卵巢分泌雌激素，此时患者染色体核型是“46,XY”，但是缺乏睾丸分泌雄激素的功能，外观表现为女性，称为“46,XY女性性反转综合征”。

当SRY基因不小心易位插入到X染色体上，那么性腺就可能分化成睾丸分泌雄激素，此时患者染色体核型是46,XX，但外观为男性，出现“46,XX男性性反转综合征”的情况。

三、怀疑性反转如何确诊？

青少年开始怀疑性发育异常应及时到遗传门诊进行就诊咨询：进行包括生长发育、性发育、家族史、生殖器等检查。同时需要进行实验室检查，包括染色体核型分析以及激素水平分析、精液检查、SRY基因检测等。

四、确诊后怎么办？

虽然目前无法完全治愈，但现代医学可以提供帮助：

手术治疗：如外生殖器矫形、性腺切除等，该类患者应注意发育不良性腺的恶性肿瘤发生。

激素治疗：患者青春期可通过激素替代治疗维持第二性征的发育。

心理治疗：性反转患者行为和智力一般正常，无论染色体是什么核型，都要以患者社会性别为主，遵从患者本心，协助患者以强大的内心来面对先天事实，必要时予以心理辅导。

五、给所有人的提醒

孕期要重视：夫妻双方都应该及时做好相应的孕前保健、孕期按时产检。

关注孩子发育：不仅关注身高、体重、智力方面，还需进行性发育等其他各方面的检查。

用理解代替偏见：每个人的生命都是独特的奇迹，让我们用包容之心看待生命的多样性。

性别“模糊”带来的特殊成长经历会给性反转患者带来严重的心理负担，因此早诊断和科学治疗非常重要。你怎么看待这种“染色体与身体不匹配”的情况？在评论区留下你的看法吧！

来源: 中华医学会

内容资源由项目单位提供