作者：唐 媚 南方医科大学深圳医院

审核：许雪青 南方医科大学深圳医院 主任医师

我们不时会在新闻中看到，一些准妈妈在做产检时接受了无创DNA检测，结果显示为“低风险”，但最终却生下了唐氏综合征患儿。这对每一个家庭来说，都是难以承受的打击。每当看到这样的报道，我在心痛之余，也常常思考：为什么在出生缺陷防控普及率已相当高的今天，仍然会出现唐氏综合征患儿漏诊并出生的悲剧？我们又能做些什么，来帮助准爸爸准妈妈更好地了解唐氏综合征患儿筛查，从而尽可能避免类似情况的发生呢？

一、什么是唐氏综合征患儿？

唐氏综合征患儿俗称“唐宝宝”。无论来自哪个国家、种族或性别，唐氏儿的面部特征都非常相似，表现为眼距宽、眼裂小、鼻根低平等特殊面容。他们最突出的问题是严重智力低下和生长发育迟缓。每一个唐氏综合征患儿的出生，都会给家庭和社会带来沉重的负担。

唐氏综合征绝不是小事儿。每年的3月21日被联合国大会定为“世界唐氏综合征日”。之所以选择这一天，是因为唐氏综合征患者多出一条21号染色体，细胞中共有47条染色体（正常人为46条染色体）。这额外的一条21号染色体，导致他们天生存在多方面的缺陷，因此该病又被称为“21-三体综合征”。

很多人对唐氏综合征并不了解，甚至觉得与自己关系不大，但事实并非如此。每一对健康的夫妻都有可能生育唐氏综合征患儿，其发生具有随机性和偶然性。只要妊娠，胎儿就有患唐氏综合征的可能。唐氏综合征在人群中的发生率为1/700～1/800。目前，该疾病尚无有效的治疗方法。因此，做好产前早期筛查与诊断，及时终止妊娠，是降低“唐宝宝”出生的重要措施。

二、检查唐氏综合征患儿有哪些方法？它们有何区别？

目前，针对唐氏儿的检测主要有3种方法：唐筛、无创DNA检测和羊水穿刺染色体核型分析。了解这3种方法的检测时间、采样方式和结果意义，能帮助准父母在面对报告时更加从容。不少准妈妈们可能会觉得产检项目太多、内容太复杂，感叹“我太难了，记不住啊”。其实不必焦虑。虽然信息量大，但只要抓住关键点，也能轻松掌握孕产知识。产检基本可分为两大类：筛查和确诊。

1.产前筛查 指在孕早期和孕中期通过超声、血清学检查或无创DNA技术，对如唐氏综合征、神经管畸形等常见且严重的疾病进行初步风险评估。筛查结果一般分为“高风险”或“低风险”，但它不是确诊。如果筛查结果为高风险或超声提示异常，需要进一步行产前诊断。

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2.产前诊断 指在胎儿出生前，通过绒毛活检、羊水穿刺、脐静脉穿刺等方式，在超声引导下采集胎儿的细胞或组织，对染色体或基因异常进行明确诊断。这类方法属于有创操作，但能准确判断胎儿是否患有染色体疾病。

总而言之：唐筛、无创DNA属于筛查，结果仅为风险提示，不能作为最终诊断；羊水穿刺属于诊断，能明确胎儿是否存在染色体异常。产前筛查是胎儿异常风险的评估；产前诊断是胎儿异常的确认。

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三、无创 DNA显示“低风险”，为何仍可能生出唐氏综合征患儿？

要理解为什么无创DNA检测会出现“低风险可能会生出唐氏综合征患儿”或“高风险却非唐氏综合征患儿”的情况，关键在于了解其检测原理。

首先必须明确，无创DNA是一项筛查技术，而非诊断。它检测的并非直接来自胎儿的细胞，而是胎盘滋养层细胞凋亡、坏死后释放进入母体血液的胎儿游离DNA。也就是说，所谓的“胎儿DNA”，实际来源于胎盘。

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理论上，胎盘细胞与胎儿细胞应具有相同的染色体核型。然而，实际中有0.02%～0.03%孕妇的胎盘染色体核型与胎儿真实核型并不一致。这种现象可能导致两种误差：当胎盘染色体正常，而胎儿染色体异常时，会出现“假阴性”（即无创DNA低风险，但胎儿为唐氏综合征患儿）；当胎盘染色体异常，而胎儿染色体正常时，则会出现“假阳性”（即无创DNA高风险，但胎儿正常）。

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无创DNA检测虽具有高灵敏度的显著优势，但仍存在一定的技术局限性和极低概率的漏诊风险。因此，准妈妈务必遵循医嘱，将其与超声等检查相结合，对胎儿健康状况进行系统性综合评估，以保障母婴健康。

参考文献

[1]邢祎祎，代天怡，杨晓月，等. 唐氏综合征产前筛查及诊断研究进展[J]. 中国生育健康杂志，2022，33（5）：499-502.

[2]妇幼健康司.国家卫生健康委办公厅关于印发唐氏综合征等3种出生缺陷疾病防治健康教育核心信息的通知［EB/OL］.[2022-03-21].https://www.nhc.gov.cn/fys/c100078/202203/be4e941f42ce479198f64cb28c4ab240.shtml.

来源: 中华医学会

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