作者：吴涛 首都医科大学附属首都儿童医学中心 主治医师

审核：马立霜 首都医科大学附属首都儿童医学中心 主任医师

提到宝宝出生时可能出现的问题，“先天性膈疝”是不少家长听过却不熟悉的名词。其实，它是一种宝宝出生就存在的结构性畸形，和我们身体里一道关键的“隔墙”有关。

我们的身体里，胸腔和腹腔是两个独立的“房间”。胸腔里住着重中之重的心脏和肺，负责呼吸和给全身供血；腹腔里则装着肝、胆、胰、脾、胃肠等消化器官。

而隔开这两个“房间”的，是一道叫做膈肌的肌肉组织，它就像房子的“房顶”，也像两屋之间的“隔墙”，能牢牢挡住腹腔器官，不让它们“跑错地方”。

可如果这道“隔墙”在宝宝还没出生时就没发育好，天生缺了一块、留了个“洞”，腹腔里的器官，比如胃、肠、肝会因为胸腔内的“负压”，顺着这个“洞”钻进胸腔里。

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这些“跑错地方”的腹腔器官，会直接挤压胸腔里的心脏和肺，影响它们的正常发育；还有研究认为，可能是肺和膈肌先出现发育缺陷，再加上腹腔器官的挤压，双重作用下导致心脏和肺的功能异常。要知道，心脏和肺是除了大脑外最关键的器官，一旦出问题，对宝宝的健康威胁极大。

我们常说的“先天性膈疝”是个大类别，根据“洞”的位置不同，主要分为3种，其中有一种占了绝大多数：

第一种是胸腹裂孔疝，它是最常见的类型，在所有膈疝里占比超过85%，“洞”的位置在膈肌的后外侧，也就是靠近背部和身体侧面的地方，临床中提到“膈疝”时，大多指的就是这种。

第二种是食管裂孔疝。膈肌不是完全封闭的，它上面有个专门供食管穿过的“小孔”，就像家里水管穿墙的洞一样；如果这个“小孔”长得太大，腹腔里的胃就会顺着孔钻进胸腔，形成食管裂孔疝，这种类型相对少见。

第三种是胸骨后疝，它的发生率最低，“洞”出现在胸骨正后方的膈肌上，腹腔里的器官会从这个缺损处疝入胸腔。

好消息是，随着医学技术的进步，大部分先天性膈疝能在孕期就筛查出来。因为膈肌的发育关键期在怀孕的8-10周，而我们现在的检查手段，最早能在怀孕12周时就发现胎儿的异常。

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目前诊断胎儿膈疝的主要手段是产前超声检查，尤其是孕期的“大排畸”检查，它有三大明显优势：一是无创，对胎儿和孕妇都没有伤害；二是便捷，检查过程简单，不用做特殊准备；三是费用不高，大多数家庭都能承受。

从数据来看，约50-70%的膈疝能在孕期确诊；在医疗水平先进的城市，准确率甚至能达到90%以上，基本能做到“早发现”。

很多准爸妈会有侥幸心理，觉得“我和家人身体都好，没遗传病，不用做那么多检查”，但这样的想法可能错过关键干预时机。如果宝宝有严重的膈疝，比如合并染色体畸形，或者多发畸形出生后难以存活的类型，没及时发现就会错过最佳处理时机，后续对孕妇和家庭都会造成巨大伤害。

还有一种误区是“听说膈疝能手术，就不用再复查了”。曾有家长在孕期查出膈疝后，只了解了一点皮毛，就盲目乐观不再做检查，直到快生时才找到医生，这时才发现宝宝的膈疝非常严重。不仅家长心理上难以接受，也错过了提前制定救治计划的时间，最终宝宝预后不佳，家长也陷入长期的情绪困扰。

其实，孕期检查的核心不是“查病”，而是“早发现、早准备”。如果孕期超声发现胎儿有膈疝，准爸妈要做的不是焦虑，而是配合医生做好两件事：

第一件是多学科评估：产科医生会联合儿科医生，一起判断膈疝的严重程度、是否合并其他健康问题，评估宝宝出生后的救治难度，全面掌握宝宝的情况。

第二件是制定个性化计划：医生会根据评估结果，确定宝宝出生的时间、地点（比如是否需要去有新生儿重症监护室和手术救治能力相关资源的医院），以及出生后何时治疗、用哪种治疗方式，把每一步都规划清楚。

要知道，现在医学对膈疝的治疗技术已经逐渐成熟，只要早发现、早诊断、及时采取合适的治疗，大多数宝宝的治疗效果都很好，家长不用过度担心。

总之，先天性膈疝虽然是一种先天性畸形，但它并不可怕，关键在于“早发现”。准爸妈一定要重视孕期的每一次检查，尤其是“大排畸”超声，不要因为侥幸心理省略任何一项。只要提前做好准备，让产科和儿科医生共同制定救治方案，就能给宝宝最好的保障，帮助他们健康成长。

来源: 中华医学会

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