作者：刘丽恒 首都医科大学附属北京妇产医院 副主任医师

审核：邹丽颖 首都医科大学附属北京妇产医院 主任医师

胎儿心脏超声检查，又称胎儿超声心动图，作为一项专项诊断技术，并非孕期常规普查项目，而是针对特定高危人群的重要评估手段。

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常规产前超声筛查（系统性畸形筛查）通常仅包含心脏四腔心切面及流出道基础扫描，对于复杂心脏畸形的检出能力有限。胎儿心脏专项检查则需由经过专业培训的医师完成，采用动态多切面扫描技术，对心脏结构及功能进行全面评估。

需接受胎儿心脏超声检查的孕妇，主要包括以下两类高危因素。

母体相关因素：包括母体孕前患有糖尿病，血糖代谢异常可能会对胚胎发育过程中重要信号的传导及代谢通路产生影响，从而使其后代发生先天性心脏病的风险明显增加；母体患有苯丙酮尿症、存在自身抗体SSA/SSB或有免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）等；孕早期病毒感染，如感染风疹病毒、巨细胞病毒等；致畸药物使用史，如非甾体抗炎药（如吲哚美辛）、ACEI类降压药（如卡托普利、贝那普利等）；一级亲属有先天性心脏病史、有家族性遗传性疾病史等。

胎儿相关因素：常规超声筛查提示胎儿心内结构异常、心律失常或心功能异常；心外器官畸形如消化系统（肠管异常等）、泌尿系统（肾脏畸形等）或胸腔异常，可能合并胎儿心脏畸形；遗传综合征相关表现，超声发现特殊面容、肢体形态异常、多系统畸形组合；其他超声软指标，静脉系统异常如单脐动脉、静脉导管血流异常，NT（颈项透明层）增厚；其他孤立性软指标如心室内强光斑等，需结合其他指标综合评估。

胎儿心脏超声是当前最有效的胎儿先天性心脏病的诊断工具，可检测约98%的胎儿结构异常（包括复杂心脏畸形、心肌病变及心律失常等）。对合并以上多项高危因素的孕妇应优先安排胎儿心脏超声检查，重点观察心脏四腔心结构、大血管连接、血流动力学等指标，以识别是否存在结构畸形。

一旦诊断胎儿先天性心脏病，需结合遗传学检测和母体检测综合评估病情。通过母体外周血检测或羊膜腔穿刺等技术，筛查及诊断染色体异常、基因突变等遗传背景，明确病因并评估预后。母体检测重点评价孕妇是否存在感染、糖尿病、免疫系统疾病等问题，如自身抗体筛查、代谢指标监测。

如何实现早期诊断？诊断时机需根据孕妇风险等级分层确定。高危人群（如家族遗传史、母体疾病、既往不良孕产史）在早孕期（孕12周起）即可经超声筛查胎儿重大畸形（如单心室、大动脉异常）；孕14周后 超声可进一步确认严重结构异常。最佳检查窗口为孕24-28周，此时胎儿心脏发育趋于完善，且心脏体积适中（孕20周时仅指甲盖大小），便于超声清晰成像。

对严重畸形（如无法矫治的单心室畸形）家庭可尽早知情决策；对可治性疾病（如室间隔缺损）提前规划出生后治疗路径，降低围产期风险。多学科协作（含超声科、遗传咨询、产科、小儿心脏科等）是确保诊断准确性和预后评估合理性的关键。

诊断出胎儿心脏异常并不意味着必须终止妊娠。随着医学技术的进步和社会观念的转变，处理方式已从过去的单一选择发展为更加科学和人性化的决策过程。过去，由于诊断技术和治疗手段有限，许多家庭在发现胎儿心脏异常时更多选择终止妊娠。现阶段，现代医疗技术对先天性心脏病的治疗能力已显著提升，很多以往不能进行手术的先天性心脏病已经可以手术治疗，且预后较好。因此，对于胎儿先天性心脏病的综合评估和多学科协作诊疗就显得尤为重要。

先天性心脏病的产前诊断强调危险分层评估，综合评估心脏结构异常程度、是否合并遗传综合征及母体健康状况等；多学科团队（影像学、遗传学、产科、小儿心脏内科/外科等）共同评估，为患者提供预后判断和治疗方案，帮助家庭做出知情选择。目前多数先天性心脏病已具备有效的治疗手段，简单先心病（如室间隔缺损）手术成功率超过99%，术后患儿可正常生活；复杂先心病（如完全性大动脉转位）手术成功率可达95%以上。

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随着医疗技术的持续发展，越来越多的先天性心脏病可通过出生后干预获得良好预后。建议家庭在获得专业医疗团队的全面评估后，结合自身情况做出最适合的选择。

来源: 中华医学会

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