武汉儿童医院 林紫

在儿童恶性肿瘤的阴影下，有一个名字时常让医生和家长们心头一紧——神经母细胞瘤。它被称为“儿童癌症之王”，并非浪得虚名。这个起源于交感神经系统的胚胎性肿瘤，是婴幼儿期常见的颅外实体瘤，其诡异多变让早期发现困难重重。但今天，我们要用科学的眼光认识它，因为了解，是战胜恐惧的第一步。

一、它从何而来？认识这个隐匿的对手

神经母细胞瘤并非长在大脑里，而是起源于我们身体的交感神经系统（比如腹部的肾上腺、胸部和颈部的交感神经节）。可以通俗地理解为，它是在控制我们身体“无意识”活动（如心跳、应急反应）的神经组织上长出的恶苗。

关键点：

1.发病早：约95%的病例发生在5岁以下的儿童中，平均诊断年龄仅为1-2岁。

2.并非不常见：在全球每100万儿童中发病率约为3–15例，北美和欧洲约为10.5例/百万儿童，在我国，它是儿童恶性肿瘤中排名第四位的常见实体肿瘤。

二、根源探秘：病因与危险因素

神经母细胞瘤的确切病因尚不明确，目前认为其发生是多种因素共同作用的结果。

1.遗传因素：绝大多数病例（约98%-99%）为散发性，无家族史。约1%-2% 的病例与家族遗传有关，已知的相关基因包括 ALK 和 PHOX2B。

2.环境与出生因素：

（1）孕期母体因素：如母体贫血。

（2）出生情况：早产、低出生体重。

（3）保护因素：母乳喂养时间越长，患病风险可能越低。

三、千变万化的症状：如何提高警惕？

神经母细胞瘤的症状就像它的“伪装术”，极易与其他常见病混淆。家长需对以下信号保持警觉：

1.腹部相关症状：腹部膨隆、能摸到质地坚硬的包块、腹痛、消化不良或便秘。

2.胸部/颈部相关症状：咳嗽、气喘、呼吸困难（肿瘤压迫）；颈部包块或出现眼睑下垂、瞳孔缩小（霍纳综合征）。

3.骨骼/骨髓相关症状：骨痛、跛行、拒绝走路、面色苍白（贫血）、易出血。

4.全身性症状：不明原因的长期发热、体重下降、食欲不振。

5.特征性表现：“熊猫眼”：眼眶周围淤青、肿胀，是肿瘤转移的典型标志。皮肤蓝色结节：像小疙瘩一样，多见于新生儿或小婴儿。

小贴士：如果孩子出现上述持续且无法用常见病解释的症状，特别是触及腹部包块或出现“熊猫眼”时，请务必及时就医，并进行深入检查。

四、诊断与分型：绘制精准的“作战地图”

当医生怀疑孩子患有神经母细胞瘤时，会启动一套精密如军事侦察的诊断流程，目的不仅是确认“敌人”的存在，更要摸清它的实力、兵力和部署（即分期和风险分层）。这一切，都依赖于以下几项关键的检查结果：

1.影像学侦察：给肿瘤“拍照片、定位置”

（1）B超/CT/MRI：这些检查能清晰显示肿瘤的位置、大小、与周围大血管和器官的关系。

（2）MIBG全身显像：是特异性定位和评估转移的首选检查。

2.实验室线索：在体液中寻找“犯罪证据”

（1）24小时尿儿茶酚胺代谢产物检测：香草酸、羟基香草酸升高

（2）血液检查：神经元特异性烯醇化酶（NSE）、乳酸脱氢酶（LDH）升高

3.病理学“金标准”与基因分析：看清“敌人”的真面目

通过手术或穿刺活检获取肿瘤组织，是确诊的最终依据。

（1）病理报告：会在显微镜下描述肿瘤细胞的分化程度，这是判断其恶性程度的重要依据。

（2）基因检测报告：最重要的“预后判官”。通过基因检测可以初步判断预后情况。

4.最关键的一步：风险分层——决定作战方案

（1）低危：通常指年龄小（如<18个月）、肿瘤局限、且没有MYCN基因扩增等不良因素的患儿。

（2）中危：介于低危和高危之间的情况。

（3）高危：通常指年龄较大（如>18个月）、已发生远处转移、或存在MYCN基因扩增的患儿。

五、现代医学的“组合拳”：如何对抗病魔？

治疗绝非“一刀切”，而是根据风险分层制定的多学科综合治疗方案。

1.低危组：部分仅通过手术切除即可治愈。甚至有些婴儿期的病例（如4S期），肿瘤可能会自行消退，仅需密切观察。

2.中危组：通常采用手术联合中等强度化疗，效果良好。

3.高危组：需要一场“攻坚战”，治疗强度大、周期长，包括：

（1）诱导化疗：先用强力化疗缩小肿瘤，为手术创造条件。

（2）手术切除：尽可能完整地切除原发肿瘤。

（3）巩固治疗：采用大剂量化疗+自体造血干细胞移植，以彻底清除体内残余的癌细胞。

（4）维持治疗：后续使用免疫治疗（抗 GD2 单克隆抗体） 和13柠檬酸维A酸，如同“扫地”和“警戒”，防止复发。

4.局部放疗：对残余病灶或转移部位进行局部放疗。

六、预后与希望：未来之路在何方？

神经母细胞瘤的预后“冰火两重天”，高度依赖于风险分层：

1.有利因素：年龄小（<18个月）、低危分期、无MYCN基因扩增、肿瘤完全切除。

2.不利因素：年龄大（>18个月）、MYCN基因扩增、发生远处转移。

3.生存率：总体5年生存率约50-60%。低危患儿可达90% 以上，甚至接近治愈。

高危患儿在经过强化综合治疗后，生存率也能提升至50% 左右，但仍是攻坚的重点。

小结

神经母细胞瘤是儿童颅外实体恶性肿瘤，发病年龄极早，临床表现多样。诊断依赖影像学、实验室生化及组织学三方面综合评估。靶向治疗、新的免疫疗法等不断为孩子们带来新的希望。家长最重要的任务是：及早识别疾病的症状，选择正规的儿童肿瘤诊疗中心，充分信任您的主治医生团队，积极配合完成整个治疗流程。 规范的治疗是获得最佳预后的根本保障。

参考文献：

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Xu H, Zhang F, Xu Y, et al. Neuropathiazol induces neuronal-like differentiation in neuroblastoma cells via upregulation of PEG5. Pediatr Res. 2025,98(4):1570-1579.

李慕婕.儿童神经母细胞瘤预后预测模型的构建及工程化类外泌体药物递送系统对神经母细胞瘤的靶向治疗作用[D].重庆医科大学,2023.

来源: 大学生快乐科普驿站