作者：周靖程 北京大学第一医院 主治医师

审核：龚 侃 北京大学第一医院 主任医师

前列腺癌是男性中常见的恶性肿瘤之一，早期通过手术或放疗往往可以得到良好控制。然而，当疾病发展到晚期，特别是进入去势抵抗阶段后，传统的激素治疗和化疗往往难以长期维持疗效。随着精准医学的发展，基因检测逐渐在晚期前列腺癌的诊疗中发挥重要作用，为患者带来了新的希望。

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基因检测的核心是通过分析患者体内与肿瘤相关的基因变化，寻找可能影响疾病发展和治疗反应的分子线索。检测方式可以是通过手术或穿刺获取的肿瘤组织，也可以是通过血液检测循环肿瘤DNA。虽然技术原理复杂，但通俗地说，基因检测就像是给肿瘤做一次“身份鉴定”，帮助医生找到它的弱点。

在晚期前列腺癌中，部分患者会出现DNA修复通路相关基因的突变，例如BRCA1、BRCA2和ATM等。这类突变意味着肿瘤细胞在修复受损DNA方面存在缺陷，因此对某些药物更为敏感。近年来，研究发现PARP抑制剂在这类患者中能够显著延缓疾病进展，为传统治疗之外提供了新的选择。除此之外，如果肿瘤存在高微卫星不稳定性或错配修复缺陷，患者可能会从免疫治疗中获益。这些发现让基因检测成为决定是否有机会接受新型治疗的重要依据。

基因检测的意义不仅在于指导个体化用药，还涉及家族成员的健康管理。部分基因突变具有遗传性，比如BRCA突变不仅增加前列腺癌风险，还与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤相关。如果患者检测出这类突变，医生会建议直系亲属进行筛查和随访，从而提前采取预防措施，降低未来发病风险。这一层意义使得基因检测不仅对患者本人有价值，也对家庭健康产生深远影响。

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当然，基因检测结果并非对每位患者都会带来直接的治疗改变。有些患者可能暂时没有可针对的突变，仍需继续采用标准内分泌或化疗方案。但即便如此，检测结果依然有价值，因为随着新药的不断研发和上市，今天无药可用的突变，未来很可能会成为新的治疗靶点。因此，基因检测不仅是当前治疗决策的参考，也是为未来可能的个体化治疗提前储备信息。

总的来说，基因检测正在让晚期前列腺癌的治疗从“千人一方”走向“量身定制”。它不仅有助于筛选靶向药物和免疫治疗的适用人群，还能指导家族成员的健康管理。对于患者而言，这是一种新的希望，让医生能够更精准地对抗疾病，延长生命并提高生活质量。随着检测技术的普及和新药的不断涌现，基因检测无疑将在未来的前列腺癌治疗中发挥越来越重要的作用。

来源: 中华医学会

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