作者：张丽亚 宁波大学附属妇女儿童医院 副主任医师

审核：陈 正 浙江大学附属儿童医院 主任医师

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，指通过检测孕期母体血清中特定生化指标，结合超声检查和临床信息，评估胎儿罹患唐氏综合征风险的一种方法。本文将详细介绍唐氏筛查的重要性、流程方法及注意事项，帮助准妈妈们更好地理解和重视这一重要的产前检查。

一、唐氏综合征的临床特征与病因

唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病，因多出一条21号染色体所致。患儿通常表现为生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容，并可伴发肢体异常、内脏功能异常或先天性心脏病等。唐氏综合征为偶发性疾病，其发生率随孕妇年龄增长而升高，但任何健康夫妇均有生育唐氏患儿的可能。

二、唐氏筛查的目的与意义

唐氏筛查的目的是在早期识别高风险妊娠，通过后续产前诊断及时干预，降低唐氏综合征患儿的出生率，从而实现优生优育，减轻家庭与社会负担。

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三、唐氏筛查的方法与时间

唐氏筛查是通过检测孕期母血中与胎儿异常密切相关的生化指标，结合超声检查、孕妇年龄、体重、孕周等信息综合评估孕妇是否怀有重大异常胎儿的风险。常用的筛查指标包括妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离β人绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）等。

筛查时间通常分为孕早期（孕11~14周）和孕中期（孕15~20周）。孕早期筛查主要依赖超声NT（胎儿颈后透明带）检查，结合早孕期血清学指标。孕中期筛查则采用二联、三联或四联筛查方案[1-3]。

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四、唐氏筛查的结果与后续处理

唐氏筛查的结果主要分为低风险、临界风险和高风险。低风险表示胎儿患唐氏综合征的风险较低，但并不能完全排除风险；临界风险处于高风险和低风险之间，建议进一步精确筛查；高风险则表示胎儿患唐氏综合征的风险较高，需要进行产前诊断确诊检查。

如果筛查结果为高风险，孕妇不必过于恐慌。筛查只是评估风险，并不代表胎儿已经确诊为唐氏综合征。此时，应在医生的指导下进行产前诊断，如羊水穿刺或无创DNA检查，以明确胎儿是否患有唐氏综合征。如果确诊，孕妇应在医生指导下结合家庭意愿决定是否终止妊娠。

五、唐氏筛查的注意事项

进行唐氏筛查时，孕妇需要提供准确的年龄、体重、孕周等信息，以便医生进行准确评估。筛查前一天晚上12点后应禁食水，第二天空腹进行检查。同时，孕妇应如实告知是否有家族遗传病史等信息，以便医生提供更准确的咨询和建议[4]。

六、结语

唐氏筛查作为孕检中一项重要的筛查项目，对于降低唐氏综合征患儿的出生率具有重要意义。每一位孕妇都应重视并积极参与筛查，以便及时发现高风险因素，并在医生的指导下进行必要的产前诊断。通过共同努力，降低出生缺陷率，提高出生人口素质，为家庭和社会带来更多的幸福和希望。

参考文献

[1]周念，蔡甜，李敏仪，等.血清PAPP-A、β-HCG检测联合超声NT在孕早期唐氏综合征筛查中的应用分析[J].中国优生与遗传杂志,2020,28(2):154-156.

[2]张继华，朱博，孙成德，等.抑制素A对于提高妊娠孕中期唐氏综合征筛查的临床意义[J].黑龙江医药科学，2017，40(5):120-121、123.

[3]李建华，姜晓云.唐氏综合征筛查在孕早、中期产妇产前检查中的应用价值[J].中国卫生检验杂志，2015，25(20):3489-3491.

[4]张小灵.妊娠期产检的注意事项[J].世界最新医学信息文摘，2019，19(62):223.

来源: 中华医学会

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