作者：远 丽 中国康复研究中心北京博爱医院 副主任医师

审核：徐 青 中国康复研究中心北京博爱医院 主任医师

先听一个真实的故事……

上个月，一位患有乳腺癌的同事告诉我，她的两位姑姑先后查出了卵巢癌，她怀疑家族中存在遗传基因突变，于是去做了基因检测。检查结果显示她确实携带BRCA 1基因突变。得知这个消息，她的情绪马上紧张起来。我安慰她说，虽然BRCA基因突变会显著增加患癌风险，但并不等于100%会发病，只要坚持定期复查、科学治疗，风险是可控的。她的紧张情绪才逐渐平复。今天，我们就来聊一聊这个常被称作“家族魔咒”、让人闻之色变的BRCA基因。

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一、什么是基因?

基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，以脱氧核糖核酸（也就是DNA）的化学形式存在于染色体上。其携带着个体的所有信息，是决定个体独特性的重要遗传密码。

二、基因与肿瘤的关系

肿瘤细胞的基本特征是原本停止增殖的细胞仍然持续地进行细胞分裂，这是调节细胞增殖的基因异常改变的结果。简单说肿瘤的发生是因为细胞的异常增殖引起的。而与这种异常增殖相关的基因包括原癌基因、抑癌基因等。

原癌基因：指正常情况下可以让细胞进行正常生长、分裂的基因，如果它发生变异，下一步细胞的生长、分裂就会失控，细胞就会不受控制地生长，形成肿瘤。

抑癌基因：指抑制细胞增殖，促进细胞凋亡（简单说就是抑制细胞过度增殖，防止细胞发生癌变）的基因。

原癌基因和抑癌基因工作正常、互相协同是防止人体发生癌症的重要基础，当这些基因发生变异，就不能完成自身的使命，也就不能对变异细胞进行修复，最终导致细胞异常增殖不能被控制，进而发生肿瘤。

其他基因：包括代谢、免疫等相关基因。

如今，基因检测技术已广泛应用于临床，尤其在遗传性肿瘤、慢性病的风险评估中作用显著。不过，目前仍存在检测适用范围不统一、结果解读不够精准等问题，需在医生指导下理性看待。

三、为什么有的人更容易患癌？

很多人都很疑惑，自己的生活习惯明明很健康、性格很好，没有不良嗜好，也很注重锻炼，怎么还患癌呢？其实目前公认的肿瘤发生的原因是外部环境同机体自身因素共同作用的结果。尤其是携带遗传性基因突变的人。也就是说这部分人的“维修总部”本身就是有缺陷的。在同样的伤害性刺激下，别人的细胞或基因变异可以进行自我纠正，但这一部分人就无法或很难对伤害性刺激进行纠正。所以就更容易患某些疾病。

但也不必过度恐慌！人体具有强大的自我修复能力。除非遭遇核辐射等极端损伤，绝大多数的损伤身体是可以自行修复的。关键在于避免长期、反复的有害刺激，并坚持定期体检。

四、认识BRCA1/2：乳腺癌相关的重要基因

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在所有乳腺癌患者中，有5%~10%的患者为遗传性乳腺癌，其中BRCA1/2基因是最常见的相关基因。BRCA1/2基因属于抑癌基因，但是一旦其自身发生变异，就会失去抑制肿瘤和修复DNA的功能，导致携带者更容易患上乳腺癌、卵巢癌等癌症。

研究显示，女性BRCA1基因突变携带者70岁前发生乳腺癌的累积风险为57%~60%，发生卵巢癌的累积风险为40%~59%；BRCA2基因携带者发生乳腺癌和卵巢癌的累积风险分别为49%~55%和16.5%~18%。

有基因突变虽然是不幸的，但对于部分已经确诊乳腺癌的患者来说，基因突变也可以指导治疗，甚至对部分晚期患者来说，针对BRCA基因突变的靶向药物甚至可能是挽救生命的新选择。

基因并不可怕。即使携带“高风险”基因，也可以通过定期筛查、健康生活和积极治疗来管理风险。我们要科学体检，科学锻炼，保持良好心态，热爱生活。克服“坏”基因不可战胜的恐惧，快乐过好每一天。

参考文献

1. 左伋，张学．医学遗传学[M]. 北京：人民卫生出版社，2024.

2.卢宇蓝，李国壮，王雅琼，等. 临床基因组测序解读与报告专家共识[J]. 遗传，2025，47(3)：314-328.

3.王红霞，殷咏梅，胡夕春. 中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2025年版）[J]. 中国癌症杂志，2025，35(7)：710-731.

来源: 中华医学会

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