在古老的地中海沿岸，有一个关于地中海贫血的传说。那里的人们相信，血液里流淌着海神的祝福，而红色的血液是太阳与海洋交汇的精华。然而，一场意外让部分孩子的血脉变得脆弱，无法承载充足的生命能量，他们变得虚弱、苍白。不能像其他人一样在海边奔跑、潜水、捕捉鱼虾，而是常常倚靠在母亲的怀抱里。这个美丽而忧伤的故事，实际上是对地中海贫血的形象化描述。今天我们就来揭开地中海贫血的神秘面纱。

地中海贫血：简称地贫，简单来说，我们的血液里有个重要的“运输工”——血红蛋白，它负责把氧气送到全身。血红蛋白由“珠蛋白链”组成，好比一辆车的零件。如果零件有缺陷，车就跑不动。同样地，珠蛋白链出问题，就会导致红细胞寿命缩短、携氧能力差，不能很好地运输，最终引发贫血。

地中海贫血发病率较高，是我国罕见病中最常见的类型。它不传染但会遗传。在我国大约有 3000万人携带地贫基因，中间型、重型患者大约 30万人，其中重型β地贫患者1.5万人。

一、地中海贫血有哪些类型？

主要分为两大类：

α型：问题出在α珠蛋白链。严重时胎儿往往难以存活，叫作“血红蛋白Bart’s水肿胎综合征”。

β型：问题出在β珠蛋白链。重型β地贫是我们常说的“重型地中海贫血”，多在宝宝出生几个月后（3～12月龄）发病。

简单理解就是α出事，胎儿难活；β出事，婴儿遭殃。

二、这种病是怎么遗传的？我家孩子会不会得？

这是一个常染色体隐性遗传病，是否发病取决于父母是否携带缺陷基因

1.假如父母只有一方为携带者：那么孩子不会患重型地贫，有50%可能成为携带者，50%正常。

2.假如父母都是“携带者”，那么孩子有25%的概率是重型患者；50%的概率是携带者（本身没事，但会传下去）；还有25%的概率完全正常。

这就像玩“遗传的抽奖游戏”，可惜中奖的不是奖品，而是疾病。

三、为什么会生病？

核心原因：造血不平衡。

1.α或β链造得少 → 另一条链没搭档 → 在红细胞里“胡乱堆积” → 红细胞被损坏。结果就是：红细胞还没上岗，就提前“下岗”了。于是出现两大问题：

溶血（红细胞寿命太短，血红蛋白掉下去）。

无效造血（骨髓再努力生产，但生产线总出次品）。久而久之，孩子会表现出严重贫血、骨骼变形、脾大，还可能造成机体铁过载，引起脏器功能损伤、生长发育迟缓，严重者可能危及生命。

四、重型地中海贫血孩子有哪些症状？

宝宝期（3～12个月）：原本健康，突然脸色苍白、乏力、发育落后。逐渐：肝脾肿大，常感染，免疫力下降。外貌改变：额头高耸、颧骨突出、鼻梁塌陷，两眼距离变宽，称为“地贫面容”。长期后果：心脏、肝脏因铁过载受损，可能出现糖尿病、骨质疏松、生长发育迟缓等。如果不治疗，重型β地贫的孩子多在5岁前夭折。

五、怎么检查才能确诊？

1.血常规：通过检测红细胞数量、血红蛋白水平和红细胞形态，初步判断是否贫血。

2.血红蛋白电泳：重型β地中海贫血首诊时血红蛋白电泳显示胎儿血红蛋白显著增高。

3.基因检测：最精准的方法，能直接找到哪条基因出错。

4.产前诊断：如果夫妻双方均为携带者，可在孕期通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿是否患病。

六、地中海贫血和缺铁性贫血一样吗？

这是个常见误区。虽然两者都叫“贫血”，但有明显区别：

缺铁性贫血：因为缺铁，补铁后就能改善。

地中海贫血：基因问题，补铁没用，反而会“火上浇油”，加重铁过载。所以，别随便给孩子乱补铁，尤其在南方高发区。

七、目前的治疗办法有哪些？

目前针对地中海贫血（重型）有三大“武器”：

1. 规律输血 + 祛铁治疗

输血：定期输血，维持血红蛋白正常，让孩子能正常成长。

祛铁：输血次数多了，铁会在体内堆积，必须用药物把多余的铁排出去。这是目前最常用的方法，但需要终生维持。

2. 造血干细胞移植

是目前治愈地中海贫血（重型）的主要方法。原理：用健康供者的造血干细胞替换患者的“问题骨髓”。

如果成功，可以算是“治愈”。局限性：要找到配型合适的供者，而且费用高、风险大。

3. 基因治疗（正在路上 ）

思路：把“坏掉的基因”修好，或给血红蛋白链“加个替补”。

目前仍在临床试验阶段，未来有望成为“终极解决方案”。

八、重点来了！地贫可以防！

虽然地中海贫血难治，但我们可以靠“三级预防”去阻断它。

一级预防：婚前和孕前筛查，父母双方筛查血常规，发现血红蛋白偏低时，建议行基因检测，明确夫妻双方是否携带同型基因。

二级预防：产前诊断，如果夫妻双方都是携带者，可在孕早期进行基因检测，若胎儿确诊重型地中海贫血，建议及时终止妊娠。免孩子出生后痛苦。这就是“把病堵在摇篮里”。

三级预防：新生儿筛查，早诊断、早治疗，改善患儿生存质量。

九、患者需要什么样的长期管理？

1.定期复查血红蛋白和铁指标；

2.规范输血，避免不安全的血源；

3.阶段监测生长发育及内分泌系统水平

4.心理关怀：长期治疗对孩子和家庭都是巨大的考验，需要医护、心理师和社工的支持。

总结：地中海贫血虽然是“遗传密码”里的“失误”，但我们可以用科学的钥匙，去提前解锁它。早筛查、早发现、早干预，就能为下一代筑起一道健康防线，不让悲剧重演，让孩子健康成长！

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戴红燕 主管护师 武汉儿童医院

中国医药教育协会科普健康教育工作会委员

亚太儿科叙事医学与健康人文会委员

中国民族卫生协会卫生健康技术推广专家会委员

湖北省血液净化专科护士 武汉儿童医院重症医学科专科护士

第一作者发表论文5篇，实用新型专利专利3项，参编书籍两部，撰写科普文章二十余篇

来源: 武汉儿童医院