预防出生缺陷

保障母婴健康

这是生命伊始

医者最初的守护

从补充叶酸的小细节

到大排畸和基因检测的严密跟踪

再到出生队列的深入研究

筑起了生命的第一道健康防线

2025年9月12日是第21个"中国预防出生缺陷日"。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，我国每年约有80万-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一个缺陷婴儿降生。这个特殊的日子提醒我们：预防出生缺陷，是提高人口素质的重要一环。

《中国公民健康素养66条》倡议：主动接受婚前孕前保健、适龄生育、规范产检，是预防出生缺陷的关键防线！

什么是出生缺陷？

出生缺陷即先天性畸形，指胚胎或胎儿发育过程中出现的结构、功能或代谢异常。轻者引发儿童疾病或长期残疾，给家庭和社会带来沉重负担。严重者导致流产、死胎、婴幼儿死亡。

三级预防策略：筑牢出生缺陷防线

一级预防：从源头阻断风险

核心目标：在婚前、孕前及孕早期通过综合干预，预防缺陷发生。

具体措施：

1. 科学备孕

· 学习防治知识，合理膳食、适量运动、戒烟限酒；

· 增补叶酸，预防胎儿神经管畸形（备孕至孕早期每日0.4mg）；

· 避免接触有毒有害物质（如铅、汞）和放射线。

2. 必做检查

· 婚前医学检查：筛查遗传病、传染病等影响婚育的疾病；

· 孕前优生检查：评估夫妻健康状况，定制个性化备孕方案；

· 地贫筛查（高发省份）：预防重型地中海贫血患儿出生。

3. 健康生活方式

· 适龄生育（女性25-30岁为最佳生育年龄）；

· 避免近亲结婚，降低遗传病风险。

关键提醒：

· 预防窗口期：婚前孕前是“黄金期”，早发现早干预效果最佳；

· 夫妻共同参与：备孕是两个人的事，男性也需戒烟戒酒、远离高温环境；· 遵医嘱产检：即使一级预防到位，孕期仍需规范产检，监测胎儿发育。 预防出生缺陷，是对生命最初的承诺。每一对父母都能通过科学行动，为宝宝筑起第一道健康防线！二级预防：孕期干预（早发现早干预）

· 定期产前检查

· 孕11-13周+6天：B超+NT检查+唐氏早期筛查

· 孕16-20周：唐氏中期筛查

· 孕12-22周：无创DNA检测（适用于高危人群）

· 孕18-24周：系统超声筛查（大排畸）

· 孕24-28周：妊娠期糖尿病筛查

三级预防：出生后干预（及时治疗）

· 新生儿遗传代谢性疾病筛查（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等）

· 新生儿听力筛查

· 先天性心脏病筛查

· 早期诊断和及时治疗

关键营养素：孕前孕期不可或缺

叶酸：预防神经管缺陷的重要营养素，建议孕前3个月开始每日补充0.4-0.8mg。

碘：缺乏会导致胎儿智力发育障碍，建议食用碘盐。

铁：预防贫血，促进胎儿正常发育。

致准爸妈的温馨提示：

1. 最佳生育年龄：女性23-29岁，男性25-35岁。

2. 合理备孕间隔：自然流产后等待3-6个月再次怀孕。

3. 保持健康体重：BMI指数在18.5-23.9之间最适宜怀孕。

4. 管理慢性疾病：如糖尿病、高血压、甲状腺疾病等需要在孕前得到良好控制。

科技进步：出生缺陷防治的新希望

随着基因检测技术的发展，如今我们已经能够更早、更准确地发现许多遗传性疾病。无创DNA产前检测、胚胎植入前遗传学检测等新技术为预防出生缺陷提供了更多手段。

每一个新生命都承载着家庭的希望和梦想。在预防出生缺陷的路上，我们需要科学知识的引导，也需要社会各界的支持。让我们共同行动，从生命起点开始，为每一个孩子创造健康开始的平等机会。

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来源: 泉州市中医外科医院