张先生四十余年来的例行体检报告均显示其红细胞计数逐步增高，最高时达到7.38×10¹²/L，远超男性正常参考范围（4.3–5.8×10¹²/L）。同时，心电图多次提示“右心室高电压，右心室肥大”。

然而，多次心脏彩超检查却显示心脏结构正常，并无实际肥大的证据。由于没有典型的贫血症状（如乏力、黄疸），他并未太过在意。

直至近期，红细胞数量持续攀升引起张先生的担忧。得知长沙自贸医院专家门诊血液科资深专家韩照平教授后，他决定前往寻求专业解答。

（▲2015.1.3与2023.7.8相关检查图像）

韩照平教授接诊后，凭借40余年血液疑难病诊疗经验，敏锐地察觉到异常：患者虽血红蛋白正常，但红细胞参数呈“小细胞低色素”特征（MCV、MCH降低），MCHC均低于正常，建议基因筛查。

基因检测揭开真相：

经基因测序分析，确诊张先生为β-地中海贫血IVS-Ⅱ-654位点杂合突变（即轻型携带者）。该突变在中国人群中高发，占南方地区β地贫基因型的30%～40%。

无症状地贫的独特临床表现与遗传风险

1、无症状≠无影响

轻型β地贫携带者虽通常无需治疗，但长期代偿可能导致以下生理性改变：

• 心脏负荷增加：慢性组织缺氧刺激骨髓造血，导致血容量升高，心电图可显示右心室高电压（易被误判为结构性肥大）；

• 铁代谢紊乱风险：盲目补铁可能加重器官铁沉积。

2、遗传防控刻不容缓

• 子代高危预警：若配偶同为β地贫携带者，子女有25%概率罹患重型地贫（需终身输血或干细胞移植）；

• 专家建议：所有直系亲属及配偶应接受基因筛查，育龄夫妇需加强产前诊断。

来源：长沙自贸医院

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（编辑YT）

来源: 长沙自贸医院