各位准妈妈们，大家好！今天非常荣幸能和大家聊聊“遗传性疾病产前筛查”这个话题。我知道，每一位准妈妈都盼望着宝宝能健康平安地来到这个世界，而产前筛查就是我们手中的一把“保护伞”，它能帮助我们提前识别潜在风险，为宝宝的健康未来做好准备。今天，我会用最通俗易懂的语言，结合真实案例，带大家了解遗传性疾病的“秘密”、筛查技术的“神奇之处”，以及面对筛查结果时如何科学应对。让我们一起放下焦虑，用知识为母爱赋能！

一、遗传性疾病：看似遥远，实则需警惕先和大家分享两个我工作中的真实故事，希望能让大家更直观地理解产前筛查的重要性。

● 故事1：齐女士的坚持与释然齐女士的第一个孩子出生后被诊断为矮小症。怀二胎时，尽管早期产检一切正常，她依然坚持要求进行羊水穿刺和全外显子测序（WES检测）。结果显示，胎儿携带了三个基因突变，但都是“隐性遗传模式”，也就是说，胎儿只是携带者，不会发病。听到这个结果，齐女士终于放下了心头大石。如果她没有坚持进一步检查，可能永远不知道孩子是否真的安全。

● **故事2：健康夫妇的“隐形炸弹”**小张夫妇是大家眼中的“健康标杆”，常年健身，体检指标全优。但他们的孩子出生后却被确诊为婴儿型庞贝病，一种严重的遗传代谢病。基因检测显示，夫妇俩都是同一个致病基因的携带者，虽然他们自己完全健康，但每次怀孕都有25%的概率生出患病的孩子。这样的案例并非个例——数据显示，80%的单基因遗传病患儿父母没有任何症状！平均每个健康人身上可能携带2-3个隐性致病基因。就像身体里埋着一颗“隐形炸弹”，不检查根本不知道。

除了单基因病，染色体异常同样危险。比如，我们医院曾发现一种罕见的“染色体8p倒位重复缺失综合征”，患儿会出现脑发育异常、心脏畸形等问题。这些孩子的父母外表完全正常，只有通过专业筛查才能发现风险。

**所以，大家一定要记住：****“健康父母≠零风险！”**常规体检无法发现这些‘隐形威胁’，产前筛查是守护宝宝的第一道防线！

二、遗传性疾病：分门别类，科学认知遗传性疾病主要分三类，了解它们的“脾气”，才能更好应对：

1. 染色体异常疾病比如大家熟悉的唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体），就是染色体多了一条导致的。还有一些结构异常，比如刚才提到的8p倒位重复缺失，染色体像“拼图”一样发生了错位或缺失。

2. 单基因遗传病这类病由单个基因突变引起，就像“密码本”里写错了一个字母。常见的遗传模式有：

①常染色体隐性遗传（如庞贝病、SMA）：父母都是携带者，孩子有25%患病风险。比如脊髓性肌萎缩症（SMA），普通人群携带率高达1/40！如果夫妻双方都是携带者，每生一个孩子就有1/4可能患病。

②常染色体显性遗传：父母一方有问题，孩子有50%概率遗传。

③X连锁遗传：如血友病、肌营养不良，主要影响男孩。

3. 多基因遗传病这类病由多个基因和环境共同作用，比如先天性心脏病、唇腭裂等，预防起来更复杂。

**重点提醒：**隐性遗传病最“狡猾”！父母完全健康，却可能生下患病孩子。所以，筛查“携带者状态”非常重要！

**三、产前筛查技术：科技的“火眼金睛”**现代医学给了我们很多“神器”来识别风险，就像给胎儿做了一次“健康预检”：

1. 基础筛查：简单但重要

① NT超声（11-13周）：通过胎儿颈部透明层厚度，初步评估染色体异常风险。

②血清学筛查：抽妈妈的血，结合年龄等因素，计算唐氏综合征等风险。

③ 无创产前检测（NIPT）：从妈妈血液中提取胎儿的DNA片段，精准筛查常见染色体异常（如唐氏、18三体）。准确率高达99%，已成为一线筛查手段！现在很多地区（比如沧州、卢龙）都提供免费无创DNA筛查，大家一定要利用好这项福利！

2. 进阶筛查：精准“解码”

①染色体微阵列分析（CMA）：能发现染色体微小的结构变化，是诊断结构异常的“金标准”。

②全外显子测序（WES）：像“破译基因密码”，适合查找不明原因的发育异常。

③携带者筛查：专门检测夫妇是否携带常见遗传病基因（如SMA、地中海贫血）。这项检查最好在孕前做，但孕期补做也来得及！

3. 终极诊断：羊水穿刺如果筛查提示高风险，需要通过羊水穿刺确诊。虽然有一定风险（流产率约0.5%），但它能给出“最终答案”，是染色体和基因诊断的“金标准”。

如何选择筛查方案？

● 普通孕妇：建议从NT超声+NIPT开始，经济、安全、准确。

● 高龄孕妇（≥35岁）、有遗传病家族史、或生育过异常儿的夫妇：建议直接做更全面的基因检测，必要时进行羊水穿刺。

● 记住：超声正常≠基因正常！很多单基因病在B超下看不到异常，需要基因检测才能发现。

四、面对筛查结果：科学+理性=从容如果筛查结果异常，准妈妈们最容易陷入恐慌。这里给大家几个“定心丸”：

1. **第一步：找专业遗传咨询师！**千万别自己上网乱查！比如齐女士拿到基因报告后吓得失眠，直到遗传咨询师解释“隐性携带者不会发病”，她才安心。咨询师会结合你的家族史、检测结果和遗传模式，给出最科学的建议。

2. 第二步：明确下一步

①如果提示高风险（如唐筛高危、NIPT阳性）：必须通过羊水穿刺确诊。

②确诊严重遗传病（如染色体异常或致死性单基因病）：需要和家人共同决定下一步（比如是否继续妊娠）。

③如果胎儿只是携带者（如齐女士的案例）：可以安心妊娠，但需注意后代遗传风险。

3. 心理支持很重要筛查异常时，焦虑、内疚、恐惧都很正常。可以：

①加入孕妇支持小组，和“同路人”聊聊。

②寻求心理咨询服务。

③利用政策福利：很多地区都有免费筛查项目（比如卢龙的免费无创DNA），别让经济压力加重心理负担。

**五、总结：筛查不是“判决”，而是“选择的权利”**最后，我想用三句话总结今天的讲座：

1. 筛查不是“算命”，而是“预防”：提前发现风险，是为了让我们有更多时间准备和应对。

2. 科学筛查，不“过度”，不“侥幸”：该做的检查别省，但也不要被不必要的焦虑绑架。

3. 每个生命都值得被温柔以待：无论结果如何，我们都会用专业知识全力支持你和宝宝。

准妈妈们，你们不是一个人在战斗！医生、遗传咨询师、家人都是你们的后盾。希望今天的分享能帮助大家放下恐惧，用科学的力量为宝宝的健康保驾护航。

来源: 贾医僧