作者：宋妙秋 周伊 西安医学院

审核：肖新莉 西安交通大学 副教授

从家庭、事业幸福美满的成功人士，到“向死而生、决战渐冻”的战士，迄今为止，蔡磊已经战斗6年了。蔡磊将“渐冻症”带入大众视野，那么什么是渐冻症，让我们走进“渐冻人”的世界，认识“渐冻症”。

什么是渐冻症？

渐冻症又名“肌萎缩侧索硬化症”（amyotrophic lateral sclerosis，ALS），属于运动神经元疾病。运动神经元是控制肌肉的神经细胞，主要分为两种类型，分别是位于大脑皮质的上运动神经元和位于脑干和脊髓的下运动神经元。ALS是一种同时累及上、下运动神经元的慢性进行性神经系统变性疾病，其病理特征导致运动神经元功能丧失，无法有效传递信号至肌肉。患者表现为进行性加重的肌肉无力、萎缩和肌束颤动。随着病情进展，患者（常被称为“渐冻人”）逐渐丧失呼吸和吞咽能力，最终多因呼吸衰竭、肺部感染或心力衰竭等严重并发症而死亡。

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ALS 最令人恐惧之处在于患者经历的 “清醒的禁锢”。他们虽然丧失运动能力，但意识通常保持清醒，能够清晰地感知自身病情的恶化却无能为力，仿佛被囚禁于暗无天日的寒冬之中。更严峻的是，ALS病情进展迅速，患者生存年限短，一般只有3~5年，且目前有效治疗方法有限，这给患者及家属带来了巨大的身心痛苦与恐慌。

渐冻症的发展过程

目前没有特殊技术或药物可以治愈渐冻症，但是“渐冻人”的症状发现得越早，防控的概率就越大。早发现、早诊断、早治疗，可以依靠药物延缓“冰封”，尽可能地延长寿命。

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1.症状开始期：此时为患病初期，患者可能无法控制写字的字形；可能在走路时，一点小障碍就会跌倒；还可能会出现说话含糊不清，声音嘶哑……此时需要及时就医，去神经内科做全面的评价和鉴别诊断。

2.工作困难期：患者表现为机体无力，甚至出现肌肉萎缩，尚能维持简单的日常生活，但严重影响工作。这时候患者应该注意休息，以免病情进一步恶化。

3.生活困难期：病情加重，进入疾病中期，患者生活无法自理，手或脚或手脚同时出现严重的功能障碍。

4.吞咽困难期：病情进入终末期，患者四肢几乎完全无力，说话障碍，进食容易呛到，需要使用鼻饲管，否则会造成吸入性肺炎，严重时可危及生命。

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5.呼吸困难期：呼吸肌瘫痪，患者呼吸困难，卧病在床，需要依靠呼吸机延续生命。

确诊为“渐冻人”，应该怎么办？

对于“渐冻人”来说，目前尚没有治疗的特效药。虽然已有获批上市的药物可用于治疗，但其作用主要在于改善症状、延缓病情发展，并非根治ALS。目前的治疗方案主要包括药物治疗、营养管理、呼吸支持及家庭支持等。

1.药物治疗 主要使用利鲁唑（口服）和依达拉奉（注射），可以在一定程度上延缓病情进展、延长患者生存期。利鲁唑片是一种专门用于治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）的药物，它通过抑制谷氨酸的释放来减少运动神经元的过度兴奋和死亡，从而达到缓解病情进展的效果。常见的不良反应包括疲乏、恶心等，个别患者可能会出现丙氨酸氨基转移酶升高，需要进行肝功能检测，用药期间需遵循医嘱。依达拉奉注射剂是一种自由基清除剂，可改善神经系统功能，减缓肌萎缩侧索硬化对患者日常生活的影响，常见不良反应有肝功能异常、皮疹等。

2.营养管理 营养管理指对处于不同时期的患者采取不同的进食策略。患者患病初期或工作困难期，尚能正常进食时，应均衡饮食，摄取足够的营养。生活困难期时，有一定的进食障碍，应该改变食谱，以软食、半流食为主，少量多次地摄入高蛋白、高热量的食物。吞咽困难期或呼吸困难期，需采用胃造瘘手术，经胃镜在胃肠道与腹壁之间放置造瘘管，保证患者必要的营养摄入。

3.呼吸支持 在患者呼吸肌无力时，给予无创辅助通气，必要时应进行气管切开并使用人工呼吸机。

4.家庭支持 在积极治疗的同时，家人的帮助至关重要。家人一个赞许的眼神、一句激励的话语等都会给患者带来力量，同时患者家人也要配合医生，制定完备的计划辅助治疗，例如服药计划、心理疏导计划、语言康复计划等。

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尽管目前渐冻症的治疗是一个亟待解决的问题，缺乏可以治愈的特效药，但是多关注、多了解、多留心，做到早诊断、早治疗、多学科联合治疗，可以延长“渐冻人”的生存期，提高患者的生活质量。

近期，蔡磊和尹烨研发团队的渐冻症全基因组测序二期项目取得了最新研究成果，时空组学技术在渐冻症研究的突破性发现及其在临床前阶段的进展，标志着渐冻症药物研发取得了关键性进展。蔡磊作为渐冻症抗争者的代表，不仅为科研提供了宝贵的样本和数据，更以其不屈不挠的精神激励着研究团队不断前行，为“渐冻人”早日“解冻”带来曙光。相信在不久的将来，会有更多有效治疗渐冻症的药物和技术面世。

来源: 中华医学会

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