鸡肉和鸡蛋是全球消费最广的动物蛋白来源，但不同鸡种为何有的年产蛋超300枚，有的能在青藏高原自如生存？我国中国农业大学团队构建的鸡图形化泛基因组，首次揭开了这些“隐藏技能”背后的结构变异秘密。这项发表于《Frontiers of Agricultural Science and Engineering》的研究，整合了12个鸡种的基因组数据，相比传统方法，结构变异检测效率提升2-3倍，为精准育种提供了“基因导航图”。

传统基因研究的“盲区”：线性基因组为何“看不全”鸡的遗传多样性？

过去，科学家研究鸡的基因依赖单一“线性参考基因组”，如同用一张固定照片记录所有鸡种的特征。但鸡的遗传多样性远超想象——从年产蛋300枚的白来航鸡，到能在海拔3000米生存的藏鸡，再到浑身乌黑的乌骨鸡，它们的DNA差异往往体现在大片段的插入、缺失或重排（即结构变异，SV）。传统方法用短读长测序数据比对线性基因组，就像在拼图时只看边缘碎片，常常漏掉关键拼块。

“比如藏鸡的高原适应基因，可能藏在传统方法看不到的结构变异里。”研究团队解释。为解决这一难题，他们用Minigraph-Cactus pipeline构建了图形化泛基因组：以红原鸡（家鸡祖先）GRCg6a基因组为“主框架”，拼接了白来航、罗德岛红鸡等2个商业品种，以及乌骨鸡、藏鸡、裸颈鸡等9个地方品种的基因组。最终形成的“基因地图集”包含4371万个单核苷酸变异、913万个小插入缺失，以及37万个长片段结构变异，节点和边的数量分别达5.3亿和7.3亿，每10kb窗口就有476个变异节点。

白来航鸡“下蛋冠军”的秘诀：生物钟基因插入与卵泡增殖基因缺失

作为全球养殖量最大的蛋鸡品种，白来航鸡的高产性能一直是育种焦点。通过泛基因组分析，团队发现了666个白来航鸡特有结构变异，其中52.4%是DNA片段插入，47.6%是缺失。最关键的发现藏在生物钟调节基因CLOCK的内含子区——一个661bp的插入片段，可能增强该基因与BMAL1蛋白的结合能力，进而激活卵巢中STAR基因的转录，促进孕酮合成，就像给卵泡发育装上“加速器”。

另一重要变异发生在MKI67基因的外显子区：61bp的缺失可能改变这个细胞增殖标志物的功能，加速卵泡成熟。转录组数据显示，这些变异使相关基因在卵巢颗粒细胞中的表达水平显著变化，部分基因外显子区域的测序覆盖度超过3 reads，证实了结构变异对蛋鸡繁殖性能的潜在影响。

藏鸡的“高原生存包”：线粒体基因启动子插入提升能量效率

生活在青藏高原的藏鸡，面临低氧、低温的极端环境。研究发现，其基因组中MRPS24基因（线粒体核糖体蛋白S24）的启动子区存在94bp插入，这个“能量开关”可能提高线粒体蛋白质合成效率，帮助细胞在缺氧环境下更高效地产能。同时，藏鸡大脑中与离子运输相关的基因表达显著上调，就像给细胞装上“离子泵”，维持低氧环境下的生理平衡。

有趣的是，不同鸡种的结构变异呈现“环境定制”特征：白来航鸡SYTL1基因（参与胰岛素颗粒分泌）的启动子插入，可能与人工选育下的高能量饲料适应有关；而藏鸡的变异则集中在缺氧应答通路。这些发现为“按需育种”提供了靶点——比如给低海拔鸡种导入藏鸡的高原适应基因，或强化蛋鸡的CLOCK基因变异。

从实验室到农场：仍需跨越“最后一公里”

尽管成果显著，图形化泛基因组的应用仍有挑战。目前对RNA-seq数据的比对率略低于线性基因组，部分小染色体（如29号、34-39号）的组装完整性不足，可能遗漏关键变异。团队计划下一步整合更多地方鸡种数据，并通过CRISPR基因编辑验证变异功能。

对养鸡业而言，这项技术的潜力显而易见：通过检测特定结构变异标记，育种者可在雏鸡阶段预测产蛋量或环境适应性，大幅缩短育种周期。

来源: 农业科学与工程前沿