作为全球养殖量最大的家禽，鸡的遗传多样性研究一直是畜牧业关注的焦点。我国中国农业大学团队最新研究构建了首个鸡图形化泛基因组，整合了12个鸡种的高质量基因组数据，相比传统线性基因组，结构变异（SV）检测效率提升超3倍。这项发表于《Frontiers of Agricultural Science and Engineering》的研究，不仅揭示了白来航鸡高产蛋性能的遗传机制，还发现了藏鸡适应高原低氧环境的关键基因变异。

从“单一地图”到“全景导航”：泛基因组破解遗传多样性难题

传统鸡基因组研究依赖单一线性参考基因组（如GRCg6a），就像用一张固定地图描述所有地区，难以捕捉不同品种的独特遗传变异。而图形化泛基因组则像“基因地图集”，以红原鸡基因组为基础框架，融入白来航、藏鸡、乌骨鸡等11个品种的遗传信息，最终形成包含4371万个单核苷酸多态性（SNP）、913万个插入缺失（indel）、31.7万个短结构变异（50-1000bp）和5.5万个长结构变异（>1000bp）的复杂网络。

“这相当于给每个鸡种建立了专属‘基因身份证’。”研究团队解释，图形化泛基因组通过节点（变异位点）和边（连接关系）存储遗传信息，能同时展示不同品种的DNA序列差异。实验显示，该方法对低深度（7-15倍）测序数据的比对率超98.8%，检测到的结构变异数量是线性方法的2-3倍——比如白来航鸡中，线性方法仅发现3246个SV，而泛基因组方法识别出9944个，其中666个为该品种独有。

白来航鸡“高产密码”：CLOCK基因插入与卵泡增殖基因缺失

作为全球主要蛋鸡品种，白来航鸡年产蛋量可达300枚以上，其遗传机制一直是研究热点。团队通过泛基因组分析发现，白来航鸡特有结构变异中，52.4%为插入、47.6%为缺失，20.7%位于外显子区域。其中，CLOCK基因（生物钟调节因子）内含子区的661bp插入尤为关键——该基因与BMAL1形成的蛋白复合体可激活卵巢中STAR基因的转录，促进孕酮合成，直接影响卵泡发育。

另一重要发现是MKI67基因（细胞增殖标志物）外显子区的61bp缺失。该基因在卵泡颗粒细胞中高表达，其结构变异可能通过改变蛋白质功能加速卵泡成熟，这为提高蛋鸡产蛋效率提供了新靶点。转录组数据显示，这些变异使相关基因在卵巢组织中的表达水平显著变化，部分基因外显子区域的测序覆盖度超过3 reads，证实了结构变异对基因功能的潜在影响。

藏鸡高原适应的“能量开关”：线粒体基因启动子插入

生活在青藏高原的藏鸡能在低氧环境下正常生长，其适应机制长期成谜。研究发现，藏鸡中MRPS24基因（线粒体核糖体蛋白S24）启动子区存在94bp插入，该基因参与线粒体蛋白质合成，其表达水平改变可能增强细胞呼吸效率，帮助藏鸡在缺氧环境中维持能量供应。

此外，藏鸡中与离子运输相关的差异表达基因显著富集，这与高原环境下细胞离子平衡调节密切相关。而白来航鸡中SYTL1基因（突触结合蛋白样1）启动子区的260bp插入，则可能通过调节胰岛素颗粒分泌，适应人工养殖中的高能量饲料，体现了不同鸡种对环境的适应性进化。

未来挑战：从基因发现到育种应用

尽管成果显著，研究仍面临挑战。目前图形化泛基因组对RNA-seq数据的比对率略低于线性方法，部分小染色体（如29号、34-39号染色体）的组装完整性不足，可能影响变异检测准确性。团队表示，下一步将优化泛基因组构建流程，结合更多地方鸡种数据，并通过基因编辑实验验证关键结构变异的功能。

这项研究为家禽分子育种提供了新工具——通过定位与经济性状相关的结构变异， breeders可开发更精准的分子标记，缩短育种周期。

来源: 农业科学与工程前沿