每个新生命的降临，都承载着家庭的希望与憧憬。然而，出生缺陷却像潜伏在生命起点的“隐形威胁”，悄无声息地影响着新生儿的健康。据世界卫生组织统计，全球每年约有800万儿童患有出生缺陷，相当于每33秒就有一个家庭面临挑战。深入了解出生缺陷，掌握科学预防方法，是守护新生命健康的关键。通过合作社会支持和政策，有机会建立更有效的预防系统，确保每个新生儿都能健康成长。

1、出生缺陷的定义和分类

出生缺陷，简单来说，就是胎儿在妈妈子宫内发育过程中，出现的 形态结构、功能代谢、精神行为等方面的异常。它就像在生命的“初始代码”中出现了错误，导致宝宝从出生起就面临健康挑战。

形态结构异常：这类缺陷最为直观，比如 无脑儿（头部缺少重要脑组织）、 脊柱裂（脊椎骨未能完全闭合）、 唇腭裂（俗称兔唇，唇部或腭部出现裂隙）以及 四肢发育不全 等。这些肉眼可见的畸形，不仅影响宝宝的外观，还可能带来进食、呼吸等功能障碍。

功能代谢缺陷：虽然外表可能没有明显异常，但宝宝的生理功能和代谢却存在缺陷。例如， 先天性智力低下 会影响孩子的认知和学习能力； 先天性耳聋、失明 则让孩子失去感知世界的重要途径； 苯丙酮尿症 等遗传代谢病，若不及时干预，会导致脑损伤和发育迟缓。

精神行为异常：部分出生缺陷会影响宝宝的神经系统发育，导致自闭症、多动症等精神行为问题。这些问题往往在孩子成长过程中逐渐显现，对家庭和社会都带来巨大挑战。

2、常见的出生缺陷类型——以唐氏综合症、先天性心脏病、地中海贫血为例

出生缺陷类型繁多，以唐氏综合症、先天性心脏病、地中海贫血为例，揭示它们的发病机理和特征。

唐氏综合症，又称21 - 三体综合征，是由于人体21号染色体多了一条所致的染色体疾病。患儿常表现为生长发育迟缓，智力发育明显落后，具有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外等。同时，还可能伴有心脏、消化道等多种器官的畸形，免疫力低下，易患各种疾病，给家庭和社会带来沉重负担 。目前，可通过产前筛查（如唐筛、无创DNA检测）和产前诊断（羊水穿刺、绒毛取样等）进行早期发现。

先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常导致的畸形。类型多样，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。症状轻重不一，轻者可能无明显症状，随年龄增长才被发现；重者出生后即有呼吸急促、喂养困难、生长发育迟缓，皮肤青紫等表现。遗传因素、孕期母亲感染（如风疹病毒）、接触致畸物质（如射线、某些药物）等都是发病诱因。

地中海贫血属于遗传性溶血性贫血疾病，因珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成受阻。轻型患者可能无明显症状或仅轻度贫血；重型患者则会出现严重贫血，需频繁输血维持生命，还伴有肝脾肿大、发育不良等问题，严重影响生活质量和寿命。它具有明显的地域特征，在我国南方地区，如广东、广西等地发病率相对较高，主要通过常染色体隐性遗传。

这三种出生缺陷，分别在染色体、心脏结构和基因层面出现问题，给患儿和家庭带来沉重负担。做好婚前检查、孕期产检，进行相关筛查和诊断，如唐氏筛查、胎儿心脏超声、地中海贫血基因检测等，对预防出生缺陷、降低患病儿出生率意义重大。

3、追根溯源：哪些“黑手”伸向了胎儿？

遗传因素：每个人的体内都携带约2 - 3万个基因，这些基因就像生命的“蓝图”，指导着身体的生长和发育。当基因发生 突变 或 染色体数目、结构出现异常 时，就可能引发出生缺陷。例如，唐氏综合征就是由于21号染色体多了一条；18 - 三体综合征则是18号染色体异常所致。这类遗传病往往具有家族遗传性，如果家族中有遗传病史，备孕夫妇就需要格外警惕，通过 遗传咨询 和 基因检测 评估生育风险。

环境因素：① 生物因素：孕期感染某些病原体，就像给胎儿埋下了一颗“定时炸弹”。 TORCH病原群 （包括弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）是最常见的“罪魁祸首”。例如，孕妇感染风疹病毒，胎儿可能出现先天性心脏病、耳聋、白内障等；感染弓形虫，可能导致胎儿脑损伤和视力障碍。此外，水痘 - 带状疱疹病毒、肝炎病毒、梅毒螺旋体等，也会对胎儿造成严重威胁。② 化学因素：日常生活中，我们难免接触到各种化学物质，其中一些可能成为致畸的“帮凶”。 农药（如敌敌畏、敌百虫）、 重金属（铅、汞、镉）以及 塑料制品中的有害成分（氯乙烯、丙烯腈），一旦被孕妇摄入或接触，都可能通过胎盘进入胎儿体内，干扰正常发育。例如，孕妇接触铅，可能导致胎儿智力低下；接触有机汞，会损伤胎儿神经系统。③ 物理因素：辐射是最典型的物理致畸因素。 X射线、γ射线 等电离辐射，能够穿透人体，直接损伤胎儿的染色体，导致畸形。孕期拍X光片、接受放射治疗，或长期暴露在高压电、核辐射环境中，都可能增加出生缺陷的风险。此外，高温、噪音、振动等环境因素，也可能对胎儿发育产生不良影响。④ 药物因素：“是药三分毒”，这句话在孕期体现得尤为明显。 抗肿瘤药物 毒性极强，即使是低剂量使用，也可能导致胎儿肢体发育不全； 抗生素（如链霉素、卡那霉素）可能损害胎儿听力； 激素类药物 和 活疫苗 在孕早期使用，也存在致畸风险。因此，孕妇用药必须谨慎，任何药物都应在医生指导下使用。⑤ 生活习惯：不良生活习惯同样会威胁胎儿健康。 吸烟 会使孕妇体内血氧含量降低，导致胎儿缺氧，增加早产、先天性心脏病和低体重儿的风险； 酗酒 则可能引发“胎儿酒精综合征”，造成宝宝发育迟缓、小头畸形和智力低下。此外，长期熬夜、过度劳累、精神压力过大，也会影响孕妇身体健康，间接危害胎儿。

4、出生缺陷的防控策略和孕期管理

一级预防：① 婚前医学检查：这是守护婚姻和生育健康的“第一道防线”。通过全面检查，能够筛查出 遗传病、传染病（如艾滋病、梅毒、乙肝）、 生殖系统疾病 等影响生育的隐患。 ② 孕前优生健康检查：备孕夫妇应在计划怀孕前3 - 6个月，进行一次全面的健康检查。检查项目包括 病史询问、体格检查、实验室检查（血常规、尿常规、肝功能、肾功能、甲状腺功能等）、 病毒筛查（TORCH病原群）以及 妇科超声检查 等。通过检查，评估夫妇双方的健康状况，发现潜在风险，并给予个性化的备孕指导，如调整生活方式、补充营养素等。③ 增补叶酸：叶酸是预防神经管畸形的“神奇营养素”。备孕女性应从孕前3个月开始，每天补充 0.4 - 0.8毫克叶酸，并持续整个孕早期。除了叶酸片，绿叶蔬菜（如菠菜、油菜）、豆类、坚果、动物肝脏等食物中也富含叶酸，备孕夫妇可合理搭配饮食。

二级预防：① 产前筛查：孕11 - 13周进行 超声NT检查，可初步筛查染色体疾病和先天性心脏病；孕15 - 20周进行 唐氏筛查（通过检测孕妇血清中的标志物），评估胎儿患唐氏综合征的风险；孕20 - 24周进行 超声大排畸检查，系统排查胎儿结构畸形，如唇腭裂、心脏畸形、四肢发育异常等。② 产前诊断：常见的方法包括，羊水穿刺、 绒毛取样、 脐血穿刺等。这些检查虽然属于有创操作，但准确性高，能够确诊胎儿是否患有出生缺陷，为孕妇和家庭提供准确的决策依据。

三级预防：宝宝出生72小时后，会进行一系列 遗传代谢病筛查。通过筛查，一旦确诊，立即给予特殊饮食或药物治疗，可有效控制病情，避免残疾发生。听力是宝宝感知世界、学习语言的重要途径。出生后3 - 5天内，会进行听力初筛；若初筛未通过，在42天内进行复筛；复筛仍未通过者，在3个月内进行全面的听力诊断。新生儿的视力发育也需要关注。出生后，医生会检查宝宝的眼球结构、瞳孔反应等，评估视力状况。对于早产儿、低体重儿或有家族眼病史的宝宝，更要加强视力监测。

结束语

每一个新生命的到来都是对生命之绝对尊重的表达，但是出生缺陷有时会来无影去无踪，捧走亲人的笑容，带走家人的欢乐。了解和防控出生缺陷，就是对生命的尊重，是对每个新生命责任的承担。面对出生缺陷，不能消极逃避，必须积极面对，了解其分类、发生率、常见类型以及防控策略与孕期管理方法，让每个新生命在最佳的身体状态下来到这个世界。社会合作与政策支持也必不可少，共建出生缺陷防治体系，让每一个新生命都拥有健康平等的生存权。

作者：黄秀英 清远市清城区源潭镇卫生院

来源: 健康科普宣教