作者段跃初

在生命科学的前沿领域，基因编辑技术正以惊人的速度发展，为人类攻克疑难病症带来新的希望。近日，一则重磅消息引发全球关注：一种名为“先导编辑”的尖端基因编辑技术首次应用于人类罕见病治疗，标志着CRISPR家族最全能的“成员”正式登上医学舞台。

那么，究竟什么是基因编辑呢？简单来说，基因编辑是指对生物的基因组DNA序列进行人为的定点修饰和改造的技术。我们知道，基因是生命的基本遗传单位，它携带的遗传信息决定了生物的各种特征和功能。就像一本记录生命密码的“天书”，而基因编辑技术就像是一把“神奇的剪刀”，能够对这本“天书”进行精确的修改、删除或插入特定的遗传信息。

目前，基因编辑技术家族中最广为人知的是CRISPR - Cas9系统。它源自细菌的免疫系统，细菌利用这一系统识别并切割入侵病毒的DNA，从而保护自身。科学家借鉴这一原理，将其改造为强大的基因编辑工具。在CRISPR - Cas9系统中，CRISPR是一段特殊的RNA序列，它能够识别目标DNA序列，就像“导航员”；而Cas9则是一把“分子剪刀”，在CRISPR的引导下，精准地切割目标DNA。一旦DNA被切割，细胞自身的修复机制会对其进行修复，科学家可以利用这一过程实现对基因的修改。

此次用于治疗人类罕见病的“先导编辑”技术，是CRISPR家族的新成员，比经典的CRISPR - Cas9复合体更为通用。它就像是基因编辑领域的“超级工匠”，不仅能像CRISPR - Cas9那样切割DNA，还能够以可编程的方式重写、插入或删除DNA片段，大大提高了基因编辑的准确性和灵活性。

基因编辑是如何治疗疾病的呢？以此次治疗的罕见免疫疾病——慢性肉芽肿病为例。慢性肉芽肿病是一种由基因突变导致的疾病，患者体内的多种免疫细胞，如中性粒细胞丧失功能，使得免疫系统无法正常发挥作用，患者极易受到各种感染，生命健康受到严重威胁。研究人员正是利用“先导编辑”技术，设计出针对导致该疾病突变基因的治疗方法。他们先取出患者的血液干细胞，在体外利用“先导编辑”技术对干细胞中的致病突变基因进行精准修复，然后将编辑后的干细胞重新引入患者体内。这些经过修复的干细胞就像“健康的种子”，在患者体内不断分化、增殖，产生功能正常的免疫细胞，从而增强患者的免疫系统，达到治疗疾病的目的。

在此次试验中，接受治疗的18岁青少年在一个月后未出现严重副作用，且疗法恢复了患者2/3中性粒细胞中的一种关键酶的功能，免疫系统得到显著增强。尽管目前确认这种疗法是否成功还为时过早，但这无疑是基因编辑治疗罕见病道路上的重要里程碑。

目前，基因编辑疗法在临床应用中仍面临诸多挑战。例如，从人体中取出细胞进行基因编辑的治疗过程复杂、成本高昂。以市场上现有的基于CRISPR - Cas9治疗镰状细胞病和β - 地中海贫血的疗法为例，每剂药物成本超过200万美元，导致其在美国和英国的推广速度缓慢。此外，基因编辑的长期安全性和有效性也需要进一步验证。

不过，科学家们并未因此停下探索的脚步。一系列改进的基因编辑技术不断涌现，除了此次的“先导编辑”，还有碱基编辑技术等。就在不久前，美国费城儿童医院的研究人员首次使用碱基编辑技术为一名患有致命代谢紊乱的婴儿设计了定制疗法。同时，研究人员也在积极探索更简单、更高效的治疗方法。如Prime Medicine公司表示将放弃单独开发此次治疗使用的PM359疗法，转而探索其在公司外的临床开发方案，并将重点放在可以直接进入人体的先导编辑疗法上，针对囊性纤维化和两种肝脏疾病的潜在治疗方法已在研发计划之中。

随着基因编辑技术的不断发展和完善，未来，或许会有更多罕见病患者得到有效治疗，基因编辑有望为人类健康带来一场革命性的变革，让我们共同期待这一天的早日到来。

参考文献：

1、世界首例个性化基因编辑:为罕见代谢病婴儿带来希望[EB/OL].[2025-05-16].

2、定制化基因“剪刀”挽救重症婴儿[EB/OL].[2025-05-17].

3、定制基因编辑疗法治愈罕见遗传病患儿[EB/OL].[2025-05-16].

4、见病初见成效-新华每日电讯[EB/OL].[2025-05-21].

来源: 科普文讯