近段时间,四川一胎儿被诊断嵌合体“超雄综合征”,家属决定终止妊娠的新闻引发社会热议。从6月17日进行采样,7月2日被告知胎儿的Y染色体数目偏多,推测为XY与XYY嵌合(XYY就是普通人所说的“超雄综合征”),7月14日网友发帖寻求建议,到7月20日决定终止妊娠,一个月的时间,事件不断在网络上发酵,引起众多网友的讨论。

这并非“超雄综合征”第一次在网上引发轩然大波。去年底,源于一部热映的电影——《涉过愤怒的海》,该片上映后,有人盘点了一系列“天生坏种”的反派男主,并将他们的行为都归结为超雄综合征。

▲《我金子般的孩子》剧照

2020年,在韩国育儿综艺《我金子般的孩子》中,患有超雄综合征的男孩金子脾气暴躁,经常殴打母亲,还会拔下自己的眉毛吃掉……这一系列的举动,也让很多人注意到了XYY人群。

1.什么是超雄综合征?

超雄综合征是一种性染色体异常综合征,又被称为47XYY综合征。通俗理解是,男性在正常的22对常染色体和一对性染色体的基础上,又多出来了一个Y染色体,属于一种特殊染色体变异性疾病,这种病症在男婴中的发生率为1:900。

▲超雄综合征患者的染色体表现(图源:北京科学中心)

南开大学附属第一中心医院生殖医学科主治医师方祺表示,他们科室里,每年都有三、四例意外查出XYY核型的男性,就他的接触和观察,这些男性并无明显的病理表型。同时,由于血清学唐筛等孕前检查不包含染色体数量异常检测,这意味着,如果没有完善无创DNA检测或羊水穿刺染色体核型检测,仍然会有一部分XYY男性终身不被发现。

2.超雄综合征与犯罪有何关联?

复旦大学附属中山医院生殖医学中心主任董曦表示:“不是所有拥有XYY染色体的人都会犯罪,他们也是一个正常的人,不应该被冠上各种过激的符号去丑化他们。”董曦介绍,“早年前,美国对某监狱有严重暴力倾向的罪犯做了一项基因普查,结果发现,在调查人员中,拥有XYY基因型的人员占比高于正常人群,认为是其身体里雄激素过高引起的过激行为,便引起了大家讨论。”据公开资料显示,1965年英国遗传学者雅各布斯在《自然》杂志上发文称,在检测的197名精神疾病患者的染色体中,发现12人有染色体异常情况,其中包括7名XYY染色体携带者;1966年《柳叶刀》发文表示,对315名男性患者进行了基因检测,结果发现9名XYY男性都是具有精神障碍的罪犯,并提出结论:相较于普通人,携带XYY的男性更易成为罪犯。**虽然这个结论很快被学界否认,但已在社会上引起广泛讨论。成都卫健委2023年10月刊载的文章表示,“犯罪染色体”的说法是站不住脚的。**吉大一院生殖产前遗传中心表示,超雄综合征绝大多数都比较正常,生育能力、智力发育,基本都跟正常男性没有任何明显的统计学上的差异。

3.超雄综合征有什么特征?

从脸上来看,“超雄综合征”患者一般无特征性面容及临床症状。从身材看,会比正常人群高并且更细长,患者5-6岁时身高变化最明显。部分“超雄综合征”患者,**可能会有眼距、鼻梁,比正常人宽一点点,耳朵低一点点毛发少一点点等。**从生育上看,实际上,超雄患者大多,都有正常的生育能力。更常见的症状,则是类似精细动作障碍,注意力不集中,以及学习障碍等等。

4.能通过产检查出来吗?

无创DNA是一种低风险的检查方式,主要是采孕妇的静脉血来检测胎儿的染色体是否存在异常情况。更准确的诊断是通过羊水穿刺,这个需要在怀孕16-20周时进行检查,可以相对准确地检测胎儿的染色体异常,包括超雄综合征 。

5.有必要检测“超雄综合征”吗?

针对“超雄综合征”的检查并不在常规产检范围内。除非孕妇有明确的产前诊断指征,否则不会特意排查。中山大学附属第六医院产科林琳博士认为,“超雄综合征”发病率很低,尽管典型患者的表现令人望而生畏,大部分患者和正常人没有太大差别,不会对家庭生活和社会秩序造成负面影响。因此,目前并无法律法规或行业指南、共识等强调必须对“超雄综合征”进行针对性检测。

6.“超雄宝宝”都能正常生活吗?

重庆某公立三甲医院产前诊断中心的蒋医生表示,可能20多年前,大家对这个(超雄综合征)认知有偏差,认为是染色体疾病,生下来可能会易激、易怒,当年引产的人数还是占一部分。可随着近年遗传资讯的科普,绝大多数孕妇是选择保留这类宝宝的。这类胎儿从人类遗传学角度来说,是可以融入社会,正常工作、学习、生活的,风险不会明显增高

来源: 北京科技报社

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