作者：王秋菊 中国人民解放军总医院 主任医师

审核：王全桂 北京大学第一医院 主任医师

遗传性耳聋是一个非常具体的概念，它是指由于父母的遗传物质传递给后代而导致的耳聋情况。

在临床上，经常有一些患儿的父母会有这样的疑问：我们夫妻双方都是正常的，可是生下了一个耳聋的孩子，而且检测发现是由基因异常导致的，这是怎么回事呢？

遗传性耳聋有6种遗传方式，即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传、线粒体突变母系遗传。

其中，常染色体显性遗传占20%左右；常染色体隐性遗传最常见，占80%左右；X连锁、Y连锁加线粒体遗传，占1%-3%的比例。

①常染色体显性遗传：就是父母一方是耳聋患者，把致病基因传递给后代，这种遗传方式会导致50%的后代出现耳聋。

②常染色体隐性遗传：这是最多见的一种现象，就是父母双方是正常的，家族中也没有明确的耳聋患者，但是后代却出现了耳聋的情况。这是因为父母都携带了耳聋的致病基因，后代有25%的概率会出现遗传性耳聋。这种遗传方式在家族当中的表现，可能不是代代相传，而是一种隔代相传的模式。

③X连锁隐性遗传：我们经常会看到，母亲是正常的，但她生的孩子，尤其是儿子会出现这个问题，我们叫隔代遗传。还有一种情况是母亲正常，父亲是耳聋患者，他们所生的儿子均表现正常，而女儿则均为致病基因的携带者，但不发病。

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④X连锁显性遗传：如果母亲患病，孩子有50%的概率患病，且没有性别差异；如果父亲患病，他们生的女儿都会患病，生的儿子都不会患病。

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⑤Y连锁遗传：这种遗传方式会导致男性代代传递，因为它的致病基因在Y染色体上，所以只要生男孩，就会把这个致病基因传递下去，导致男孩患病，这叫Y连锁遗传，是比较少见的一种遗传方式。

⑥线粒体突变母系遗传：因为所有子代的线粒体，在胚胎期间都来自母亲，所以母亲携带致病基因之后，会传递给她的后代，不管是男孩，还是女孩，都会往下传，这叫线粒体突变母系遗传。

但是线粒体突变母系遗传，主要是药物敏感导致的一种基因突变形式，所以在应用耳毒性药物的时候，比如氨基糖苷类的药物，像庆大霉素、小诺霉素、卡那霉素、依替米星等等，致病线粒体对这些药物非常敏感，我们叫一针致聋，打一针就可能出现耳聋的情况，所以孕期要非常谨慎地应用这些耳毒性药物。

从分型来看，遗传性耳聋主要可以分成两种类型，一种叫综合征型的遗传性耳聋，一种叫非综合征型的遗传性耳聋。

在遗传性耳聋患者中，70%是非综合征型的遗传性耳聋，主要表现为听力问题，就是耳聋的问题，其他器官系统都是正常的。

而综合征型的遗传性耳聋，除了有听力问题之外，还有视力的问题、毛发色泽的问题、眼睛色泽的问题、皮肤色泽的问题，还有一些肝肾功能损害、发育畸形等等，大概有400多种相关的，跟其他器官同时发病的综合征。想要明确到底是哪种综合征，除了观察患者的外貌和检查全身状况之外，还要通过基因检测来最终明确综合征的类型。

从预后来看，目前遗传性耳聋还不能被彻底治好。我们可以做到的是及早发现和干预，最重要的是让遗传性耳聋的孩子，语言上不受影响，所以就要早期干预。

实际上在孕6个月的时候，胎儿的听觉系统就已经建立了，出生之后到2岁之间，是大量信息输入的时间段，2-6岁也是孩子语言发育非常重要的阶段，所以在这些时间段都需要他能够听到声音，才能帮助他学会语言，才能进行交流。

所以所有的早期发现和早期干预都是为了让他能够进行语言的发展、发育，以便日后在社会当中能够正常地进行交流。

来源: 中华医学会

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