每年的3月21日被联合国定为“世界唐氏综合征日”，这一日期（21/3）的设定与唐氏综合征的病因——第21号染色体三体（多出一条21号染色体）密切相关。这个特殊的日子旨在提高公众对唐氏综合征的认知，呼吁消除偏见，并为患者及其家庭提供更多支持。

一、什么是唐氏综合征？

益阳市中心医院专家介绍，唐氏综合征（Down Syndrome，DS），又称21-三体综合征，是一种由染色体异常引起的先天性疾病。

正常人体细胞有23对（46条）染色体，而唐氏综合征患者的第21号染色体多出一条（即47条），导致身体和智力发育异常。它是人类最常见的染色体疾病之一，全球平均每700-1000名新生儿中约有1例。

二、为什么会发生唐氏综合征？

染色体异常是核心原因，具体分为三种类型：

1. 标准型（21三体型）：占95%，因生殖细胞分裂时第21号染色体未分离，形成多一条染色体的受精卵。

2. 易位型：占3%-4%，多余的一条21号染色体附着在其他染色体（如14号）上。

3. 嵌合体型：占1%-2%，部分细胞正常，部分细胞异常，症状可能较轻。

风险因素：

母亲怀孕年龄越大（尤其35岁以上），风险显著增加。

家族中有唐氏综合征病史或染色体易位携带者。

环境因素（如辐射、化学物质）可能有一定影响，但证据尚不明确。

三、唐氏综合征的临床表现

1. 典型外貌特征：

眼距宽、眼裂上斜、鼻梁低平。

耳位低、口小舌大、手掌短宽，部分患者有通贯掌（掌纹横贯整个手掌）。

2. 智力发育迟缓：

多数患者存在轻度至中度智力障碍，但个体差异大，部分患者通过早期干预可掌握基本生活技能。

3. 健康问题：

先天性心脏病（约50%）、消化系统畸形（如肠道闭锁）。免疫低下（易感染）、甲状腺功能减退、听力或视力障碍。阿尔茨海默病风险随年龄增长显著升高。

四、如何预防与筛查？

目前尚无治愈唐氏综合征的方法，但通过科学的产前筛查和诊断可早期发现。

1. 产前筛查（评估风险）：

NT检查（孕11-14周）：通过B超测量胎儿颈后透明层厚度。

血清学筛查（孕早期9周-13周6天、孕中期15周-20周6天）：结合年龄、血液指标综合评估。

无创DNA检测（NIPT）（孕12周-22周6天）：通过母血检测胎儿DNA，准确率＞99%。

2. 产前诊断（确诊）：

羊膜穿刺术（孕16周-22周6天）：提取羊水细胞进行染色体分析，是诊断“金标准”。

绒毛膜取样（CVS）（孕10-13周）：早期诊断手段。

建议：高龄孕妇、有家族史或筛查高风险人群应遵医嘱进行产前诊断。

五、患者如何治疗与管理？

虽然唐氏综合征无法逆转，但通过多学科干预可显著改善生活质量。

1、早期干预：出生后尽早开展物理治疗、语言训练和认知教育，激发潜能。

2、健康监测：定期检查心脏、听力、视力及甲状腺功能，及时治疗并发症。

3、教育与融入社会：根据个体能力选择普通或特殊教育，鼓励参与社交活动，培养独立生活能力。

4、家庭支持：家长需学习科学护理知识，同时关注自身心理健康，寻求社会资源支持。

六、打破偏见，传递温暖

唐氏综合征患者常面临误解与歧视，但他们的情感丰富、性格开朗，许多人在支持下可以完成简单工作、参与艺术活动甚至成为“特奥会”运动员。社会应做到：

1. 用“唐氏综合征患者”替代“唐氏儿”“唐宝宝”等标签化称呼，尊重其人格。

2. 消除“低能”刻板印象，提供平等的教育、就业和社交机会。

3. 支持患者家庭，推动社区融合项目，构建包容性社会。

结语

唐氏综合征不是“错误”，而是人类基因多样性的自然体现。在世界唐氏综合征日，我们呼吁更多人了解这一疾病，用科学替代偏见，用关爱取代歧视。每一个生命都值得尊重，每一份努力都能点亮希望。

参考资料

世界卫生组织（WHO）、中国出生缺陷干预救助基金会、国际唐氏综合征联合会（Down Syndrome International）

湖南医聊特约作者：益阳市中心医院 曹卫

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（编辑YT）

来源: 益阳市中心医院 曹卫