如果孩子出现不明原因的泡沫尿、反复肾结石或容易骨折，有可能是患有Dent病。Dent病是一种遗传性肾脏疾病，属于罕见病，全球每百万人中仅有1~3人患病。它最早在1964年由英国医生Dent发现，因此得名。

Dent病的症状

Dent病早期症状不易察觉，但如果孩子出现以下情况，家长要特别注意。（1）泡沫尿：小便中有像啤酒泡沫一样的小气泡，且长时间不消失。（2）肾结石：尿液钙含量过高，容易形成结石，可能导致腰疼、血尿。（3）容易骨折：钙从尿里流失，骨头变脆弱，孩子可能轻微碰撞就骨折，甚至出现佝偻病。（4）肾功能下降：长期发展下去可能出现夜尿增多、肌酐升高，严重时会肾衰竭。（5）其他问题：少数孩子可能有神经系统异常，如发育迟缓、癫痫等。

Dent病的病因

Dent病和基因突变有关，属于X连锁隐性遗传病（简单理解是致病基因在X染色体上，男孩更容易发病）。约60%的患者因CLCN5基因突变导致，这类基因的作用是帮助肾脏“回收”尿液中的蛋白质、钙等物质。一旦基因出现问题，这些物质就会漏到尿里，引发结石、骨质疏松等问题。约15%的患者与OCRL1基因突变有关（这类患者可能同时存在眼睛、大脑等方面的问题，称为Lowe综合征）。女性通常是携带者，没有症状；男性患者占绝大多数。

如何揪出这个“沉默的小偷”

医生会结合症状和检查来诊断。

1.尿液检测：检查是否有低分子量蛋白尿（如β2微球蛋白）、高钙尿症。

2.血液检查：可能出现低磷血症、维生素D代谢异常。

3.基因检测：最准确的诊断方法，能直接发现CLCN5或OCRL1基因的突变。

4.影像学检查：B超或CT排查肾结石、肾钙化。

如何应对Dent病？

Dent病目前尚无特效疗法，但科学管理能保护肾功能。（1）饮食调整：低盐饮食，适量吃优质蛋白（如鸡蛋、鱼肉），避免过量补钙或维生素D，多喝水，减少结石风险。（2）定期随访：每3~6个月检查尿常规、肾功能、电解质，按医生建议服用降尿钙药或护肾药。（3）避开伤肾因素：不要乱吃止痛药、偏方等可能损害肾脏的药物。（4）基因咨询：有家族史的夫妻建议孕前做基因检测，降低孩子患病风险。

（作者：东部战区总医院儿科 贾丽丽 戚继伟）

来源: 中华医学信息导报