56岁邓男士1月前无明显诱因开始出现头晕、头痛，后面逐渐行走不稳，最终他决定来到**湖南省第二人民医院（省脑科医院）**就诊。

脑血管神经外科黄昊医师接诊了他并为他进行了详细的查体，发现邓男士指鼻试验右侧欠准确，随即为他安排了头部核磁共振检查，结果发现邓男士右侧小脑半球有肿瘤（见图1），手术后病理为血管母细胞瘤。

（▲图1：MRI显示右侧小脑半球血管母细胞瘤）

详细追问病史发现他女儿也有小脑血管母细胞瘤，脑血管神经外科黄昊医师瞬间想到了一种遗传病（希佩尔-林道综合征），当即为他安排全腹部CT检查，结果发现他右肾有肿瘤（见图2），最终手术病理结果为肾癌，经过科内及院内专家会诊邓男士最终诊断为希佩尔-林道综合征。

（▲图2：CT检查箭头所指为肾癌）

脑血管神经外科黄昊医师介绍希佩尔·林道综合症（von Hippel-Lindau Syndrome,VHL）是一种遗传性肿瘤综合征，因位于3号染色体短臂上的VHL肿瘤抑制基因种系突变而出现。VHL是一种常染色体显性遗传病，患病率约为1/36000~1/50000。大约80%的VHL患者遗传自患病的父母。

患者可能出现涉及多器官、多系统的良性和恶性肿瘤，包括脑血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、内淋巴囊瘤、胰腺神经内分泌肿瘤、胰腺囊腺瘤、胰腺囊肿、视网膜血管母细胞瘤、肾囊肿、嗜铬细胞瘤、副神经节瘤以及附睾和阔韧带囊腺瘤等。

脑血管神经外科黄昊医师介绍如肾囊肿和胰腺囊肿，患者通常是无症状的，但其他表现，如视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤、肾癌、嗜铬细胞瘤和胰腺神经内分泌瘤，可能与发病率和死亡率显著相关。早期发现病变可以早期治疗，所以建议希佩尔-林道综合征患者终身随访。

湖南医聊特约作者：湖南省第二人民医院（省脑科医院）放射医学中心 王娟

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（编辑YT）

来源: 湖南省第二人民医院（省脑科医院）