作者段跃初

在人类与疾病漫长的斗争中，每一次医学突破都如同一束光，照亮了对抗病魔的道路。脊髓性肌萎缩症（SMA），这个长期威胁着无数家庭幸福的“杀手”，如今迎来了转机。2025年2月19日，国际顶尖医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表了一项震撼医学界的研究成果，全球首例在子宫内成功治疗SMA的案例正式公布，为SMA的治疗开辟了一条前所未有的道路。

SMA是一种严重影响运动神经元的遗传性疾病，它的发病机制源于SMN1基因的缺失。当患者缺失2个SMN1基因，且仅有1 - 2个SMN2基因拷贝（大多数人拥有2 - 3个拷贝）时，身体无法产生足够的SMN蛋白，而这种蛋白在胎儿第二、第三孕期以及生命最初的几个月，对维持运动神经元的正常功能起着关键作用。因此，SMA患者常常在出生时就伴有症状，病情严重者通常难以活过三岁。过去，针对新生儿的SMA治疗药物和疗法，都只能在出生后开展，这使得许多患者错过了疾病早期干预的黄金时机。

这项研究的主人公是一位可爱的两岁半女孩，她成为改写SMA治疗历史的关键人物。故事的起源，是女孩的父母在经历了第一个孩子因SMA离世的悲痛后，勇敢地提出了孕妇用药的设想。在他们的坚持和努力下，医生团队经过严谨的评估和准备，在女孩母亲怀孕32周，即孕晚期时，开始让其每日服用一款名为Risdiplam的口服药物，持续6周。Risdiplam是一种小分子药物，它能够调节SMN2基因的表达，从而增加SMN蛋白的生成。

母亲分娩时的羊水和脐带血检测结果令人惊喜，药物成功抵达胎儿，为女孩的健康发育奠定了基础。与那些患有相同疾病的婴儿相比，女孩血液中的SMN蛋白水平显著更高，神经损伤水平更低。出生一周后，女孩继续服用该药物，并且可能需要终生服药。令人欣慰的是，直到现在，她都没有表现出任何肌肉无力的迹象，肌肉发育一切正常。

这项研究成果具有不可估量的价值和意义。从医学理论层面来讲，它证实了在子宫内进行基因靶向治疗的可行性，打破了以往医学界对于胎儿阶段治疗干预的诸多顾虑和技术瓶颈，为遗传性疾病的早期干预提供了坚实的理论基础。

从临床实践角度出发，它为SMA患者带来了生的希望。以往，SMA患者出生后病情发展迅速，治疗难度极大。而现在，通过在子宫内就开始治疗，能够在疾病的萌芽阶段进行有效干预，大大降低了疾病对患者身体的损害，提高了患者的生存质量和寿命。这一突破也为其他遗传性疾病的治疗提供了宝贵的借鉴，启发医学研究者探索更多在胎儿期治疗疾病的可能性。

在社会层面，这一研究成果减轻了SMA患者家庭的沉重负担，无论是经济上的长期治疗费用，还是精神上的巨大压力。同时，也减少了社会在医疗资源上的投入，让更多的资源能够用于其他疾病的研究和治疗。

当然，目前这项研究只是一个开端。研究者建议对这位女孩进行终身监测，以全面评估长期效果。后续还需要进行更大规模的研究，进一步验证该治疗方法的安全性和有效性，优化治疗方案和药物剂量。相信在不久的将来，随着研究的不断深入，会有更多的SMA患者甚至其他遗传性疾病患者，能够受益于这项开创性的治疗方法。

在医学探索的征程中，每一次突破都凝聚着无数科研人员和医护人员的心血，也离不开患者及其家庭的勇敢尝试。这项在子宫内治疗遗传性疾病的研究成果，不仅是医学进步的一座里程碑，更是人类对生命健康不懈追求的生动体现。它让我们看到了战胜疾病的希望，也激励着更多的人投身于医学研究，为人类的健康福祉贡献力量。

参考文献：Rare genetic disorder treated in womb for the first time｜NEJM

作者是中国未来研究会会员、中国科普协会会员

来源: 科普文讯