作者：闵保华 空军军医大学唐都医院 主管检验师

作者：韦三华 空军军医大学唐都医院 副主任医师

在男科门诊重度少精子症（精子浓度＜5×106 ml）的患者，时常要查Y染色体微缺失，那么Y染色体缺失到底为何物？

在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率次于克兰费尔特综合征，是居于第2位的遗传因素。Y染色体微缺失分子诊断不仅可以明确无精子症或少精子症的病因，而且可以准确描述预后。

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Y染色体微缺失发生的区域主要分为3个：AZFa、AZFb、AZFc，以AZFc的缺失最多，约占60%。AZFa，AZFb，AZFc三个区域全部缺失的患者，100%表现为无精子症。不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。

AZFa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合征，临床表现为无精子症。想从睾丸中获得精子进行卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）已不大可能。临床建议供精。

AZFb区缺失大都表现为无精子症，少数表现为严重少精子症。AZFb部分缺失的患者，则有50%的概率可以检测出精子，可行ICSI助孕。

AZFc缺失的临床和睾丸组织学表现多种多样。AZFc缺失见于无精子症和重度少精子症患者，在罕见情况下，也可以在自然情况下遗传给男性后代。少数患者通过睾丸取精术获得精子且ICSI受孕。但这些患者的男性子代将是AZFc缺失的携带者。

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另外，有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行下降的趋势，最后发展为无精子症。因此，对AZFc区域缺失的少精子患者，应及早进行治疗或其精液进行冷冻保存。

来源: 中华医学会

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