作者：李守军 中国医学科学院阜外医院 主任医师

审核：张海澄 北京大学人民医院 主任医师

先天性心脏病是指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。随着医疗技术的不断进步，尤其是胎儿心脏彩超和超声技术的广泛应用，越来越多的先心病能够在孕期被准确诊断，为后续的干预治疗提供了宝贵的时间窗口。

在过去，许多先心病在孕期难以被准确诊断，导致许多家庭在新生儿出生甚至成年后才得知这一不幸消息。然而，近二十年来，尤其是近十年间，胎儿筛查技术发生了革命性的变化。特别是胎儿心脏彩超和超声技术的普及，使得大多数先心病在孕期4-5个月时就能被清晰地发现。

胎儿心脏的形成主要在怀孕后的8-10周完成，而心脏畸形则大多在12周前已经确定。因此，在孕期的第4-5个月进行胎儿畸形筛查，是发现先心病的最佳时机。这一时期，胎儿的心脏结构已经相对清晰，超声医生能够较为准确地判断是否存在异常。

目前，最常用的筛查手段是胎儿心脏彩超，它以其无创、高分辨率的特点，成为诊断先心病的首选方法。经过专业培训的超声科医生能够识别出绝大多数的心脏畸形，如室间隔缺损、大动脉转位、法洛四联症等。尽管有些极为罕见或复杂的心脏病在超声下难以发现，但这类情况相对较少。

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一旦孕期筛查确诊为先心病胎心，孕妈妈和家庭往往会感到焦虑和不安。然而，现代医学为这些家庭提供了多种治疗方案和选择。首先，对于病情较轻的先心病，如简单的室间隔缺损或房间隔缺损，一般不需要立即治疗，可以等到孩子出生后根据病情发展情况再决定治疗方案。

对于病情较为严重的先心病，如法洛四联症或大动脉转位等，孕期咨询和出生后及时干预至关重要。家长应前往具备心脏外科手术能力的专科医院或综合医院的专科科室，咨询专业的心脏医生。医生会根据病情严重程度、治疗时机以及预后情况，为家长提供详细的建议和治疗方案。

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在治疗方式上，先心病的治疗主要包括药物治疗、介入治疗和手术治疗等多种手段。对于某些复杂的先心病，可能需要分阶段进行多次手术才能达到最佳的治疗效果。尽管治疗过程可能充满挑战，但现代医学的快速发展已经使许多复杂的先心病患儿获得了治愈的机会。

展望未来，随着医疗技术的不断进步和先心病治疗经验的积累，越来越多的患儿能够在出生后及时得到有效的治疗。这不仅提高了患儿的生存率，还显著改善了他们的生活质量。未来，随着基因检测和分子生物学等前沿技术的不断发展，我们有望更深入地了解先心病的发病机制，为预防和治疗提供更加精准和个性化的方案。

同时，社会各界也应加强对先心病防治知识的宣传和教育，提高公众对先心病的认识和重视程度。只有全社会共同努力，才能为更多的先心病患儿带来希望和光明。

来源: 中华医学会

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